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Fanconi综合征

Fanconi综合征的症状

本病最突出的临床表现为小儿维生素 D 缺乏病和成人的骨软化症。继发性 Fanconi 综合征的临床表现,基本上与原发性相同,但可有其各型疾病的临床表现。本综合征临床表现复杂,根据其临床类型分述如下:

婴儿型 Fanconi 综合征:多于 6 ~ 12 月龄开始出现症状,表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热,发育迟缓、X 形腿、O 形腿等。

成人型 Fanconi 综合征:起病缓慢,多于 10 ~ 20 岁后开始出现症状,有多种肾小管功能障碍,大部分患者骨软化症状明显,可表现为乏力、腰酸腿痛、骨骼压痛,偶有抽搐或麻木,疾病发展至后期可有骨质疏松、骨骼变形,严重者很容易出现骨折。

特发性刷状缘缺失型 Fanconi 综合征:这一类型患者体内的葡萄糖和氨基酸等物质经过尿液大量排出体外,可有低钾血症,表现为乏力、心律失常,可有肾性糖尿,易并发尿路感染、尿路结石,表现为尿频、尿急、尿痛、腰痛等。

继发性 Fanconi 综合征:除了上述表现外,还伴有原发病的相应症状。

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