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Rabson-Mendenhall 综合征的诊断

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Rabson-Mendenhall 综合征怎么判断？

医生在诊断 Rabson-Mendenhall 综合征时，首先参考的是就诊者的特殊表现：儿童期发病、面部皮肤粗糙、松果体肥大、牙发育异常、生长发育迟滞、生殖器肥大、腹部膨隆；高胰岛素血症伴或不伴糖耐量受损；黑棘皮症、高雄激素血症、多囊卵巢、不伴有肥胖；抽血化验没有发现胰岛素受体抗体或其它特异性糖尿病相关抗体；胰岛素及口服降糖药治疗无效。与此同时，医生还需要对就诊者的胰岛素受体基因进行突变检查，以确诊本病。

Rabson-Mendenhall 综合征，需要做哪些检查？

一般需要做血液化验、口腔检查及基因突变检查。

血液化验：口服葡萄糖耐量试验（OGTT）及同步的胰岛素释放试验，可以提示有无血糖异常及高胰岛素血症。糖尿病自身抗体（如抗胰岛细胞抗体及抗胰岛素抗体）阴性，支持本病的诊断。

口腔检查：提早替牙、广泛龋损、牙列拥挤、骨性反颌倾向、残根等牙发育异常，支持本病的诊断。

基因突变的检查：对患者胰岛素受体基因突变进行检查，可以确定诊断。

Rabson-Mendenhall 综合征容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

胰岛素受体基因突变会造成严重的胰岛素抵抗综合征，根据症状不同可分为多诺霍综合征（即矮妖精综合征）、Rabson-Mendenhall 综合征以及 A 型胰岛素抵抗综合征，三类综合征在病情的严重情况与疾病结局上有明显不同。多诺霍综合征最为严重，患者常在婴幼儿期就死亡；Rabson-Mendenhall 综合征患者多可存活至青春期；A 型胰岛素抵抗综合征往往较轻，患者多可存活至成年，最终可因糖尿病并发症而死亡，也可随着病程发展病情反而减轻。因为都存在胰岛素抵抗，Rabson-Mendenhall 综合征还需要与脂肪营养不良综合征、B 型胰岛素抵抗等疾病进行区别。具体区别如下：

A 型胰岛素抵抗：是由胰岛素受体基因突变引起的，以严重胰岛素抵抗、黑棘皮及高雄激素血症为特点的一类综合征，多见于青年女性，不伴有肥胖，多数仅有一条胰岛素受体等位基因发生突变，糖尿病一般不重，可存活至成年后。

矮妖精综合征：见于胰岛素受体基因纯合突变或复合型杂合突变，呈常染色体隐性遗传，其特点为「小妖精」面容（眼距宽、低位耳、厚唇、塌鼻等），多伴宫内及出生后发育迟缓，常在出现糖尿病和酮症酸中毒之前就夭折，90％的患者寿命不超过 2 年。

脂肪营养不良综合征：有遗传性和获得性之分，前者与胰岛素受体基因突变有关，后者病因不明。表现为胰岛素抵抗性的糖尿病，有广泛对称性或完全性皮下脂肪消失伴高甘油三酯血症、低瘦素、肝脾肿大等特异表现。

B 型胰岛素抵抗：由自身免疫反应致机体产生胰岛索受体抗体有关，多见于中年女性，几乎所有患者都伴有其它自身免疫疾病（如系统性红斑狼疮、干燥综合征等）。

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