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阿拉基综合症的诊断

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医生通常会询问病史和家族史，然后进行视诊及触诊，发现患者肝脏肿大、黄疸、特殊面部特征时，需要进行肝功能检查、X 线检查、超声心动图、眼科检查、肝组织病理学检查、基因检测等。若已有 JAGl 或 Notch2 基因突变，或家族史阳性，有 2 个主要表现通常即可确诊。主要检查如下：

肝功能检查：目的是了解肝功能情况，帮助诊断。

X 线检查：目的是可发现半数以上椎骨畸形，能直观发现蝶状椎骨等骨骼畸形，从而帮助诊断。超声心动图：目的是可观察心脏及部分大血管，了解有无心血管畸形，明确心血管畸形的类型和病变程度，从而帮助诊断。

眼科检查：检查角膜后胚胎环，目的是明确是否有眼部病变，从而帮助诊断。

肝组织病理学检查：可观察小叶间胆管数量是否减少，是否存在发育不良的情况，是否伴有淤胆现象和门管区纤维化。该检查方法是阿拉基综合症重要的检测方法，目的是有助于确诊该病。

基因检测：检测是否存在 JAGl 和 NOTCH2 基因突变，目的是帮助非典型患者明确诊断。

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