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范可尼综合征的诊断

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范可尼综合征需要做哪些检查来进行诊断？

主要通过尿液进行诊断，Fanconi 综合征会有葡萄糖尿、磷酸盐尿和氨基酸尿。此外，还需要做一些其他检查，判断疾病的严重程度、排除其他疾病可能、指导下一步的治疗。包括：

血液学检查：

动脉血气分析：了解有无酸中毒、酸中毒的类型及其严重程度。

自身抗体：包括 ANCA、ANA 谱、类风湿因子等，排查有无风湿性疾病。

血糖：排除由糖尿病导致的尿糖增加。

电解质：明确有无电解质失衡。

影像学检查：

X 线片：如有关节疼痛需行相应部位 X 线片检查，观察有无骨畸形、骨折。

骨密度：明确有无骨质疏松。

泌尿系统超声：明确有无结石。

范可尼综合征需要与哪些疾病鉴别？

婴儿：其他原因所致的肾小管性酸中毒，肌无力，神经系统病变，原发性肌病等。

成人：其他代谢性骨病，尿毒症等。

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