范可尼综合征有哪些类型?
Fanconi 综合征可分为原发性和继发性两大类,其中原发性 Fanconi 综合征又包括婴儿型、成人型及特发性刷状缘缺失型三种。
范可尼综合征会有哪些表现?
婴儿型 Fanconi 综合征:多于 6~12 月龄开始出现症状,表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热,发育迟缓、X 形腿、O 形腿等。
成人型 Fanconi 综合征:起病缓慢,多于 10~20 岁后开始出现症状,有多种肾小管功能障碍,大部分患者骨软化症状明显,可表现为乏力、腰酸腿痛、骨骼压痛,偶有抽搐或麻木,疾病发展至后期可有骨质疏松、骨骼变形,严重者很容易出现骨折。
特发性刷状缘缺失型 Fanconi 综合征:这一类型患者体内的葡萄糖和氨基酸等物质经过尿液大量排出体外,可有低钾血症,表现为乏力、心律失常,可有肾性糖尿,易并发尿路感染、尿路结石,表现为尿频、尿急、尿痛、腰痛等。
继发性 Fanconi 综合征:除了上述表现外,还伴有原发病的相应症状。
范可尼综合征会引起哪些严重后果?
骨软化等骨病会造成骨骼畸形,影响日常生活、工作。随疾病进展,肾功能损伤加重可致肾衰竭,需进行透析,甚至肾移植。严重的原发性 Fanconi 综合征,可因继发感染或肾功能衰竭而于儿童期死亡。
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