苯丙酮尿症就是高苯丙氨酸血症的一种类型。
高苯丙氨酸血症应该看哪个科?
英文名称:hyperphenylalaninemia,HPA。
别名:苯丙酮尿症、鼠尿症。
就诊科室:新生儿科、小儿神经内科、儿科、神经内科。
高苯丙氨酸血症如何进行治疗?
越早治疗越好,提倡终生治疗。个体化低苯丙氨酸饮食仍是目前主要治疗方法。苯丙氨酸是必需氨基酸,要定期监测血液浓度,防止过低。BH4 缺乏症还需同时补充 BH4 或左旋多巴替代治疗。
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