枕-寰-枢结构是人体脊柱的一个特殊功能结构单元,承担头部屈伸、旋转等大部分运动功能,其中寰枕关节主要承担头部的屈伸运动。寰枕融合后,寰枕关节功能丧失,头部的屈伸功能由其它节段代偿。寰椎居于枕骨髁和枢椎之间,起到类似衬垫的作用,缓冲头部各种复杂运动时各关节所承受的载荷,是颅颈交界(上颈椎)所负担的复杂运动功能的关键枢纽。寰枕融合时,由于寰椎所负担的缓冲功能丧失,将导致颅颈交界各关节和韧带所承受的应力加重。当肌肉、韧带、关节等结构不足以代偿应力时,会出现关节对位关系而发生脱位,表现为颅底凹陷、寰枢椎脱位等颅颈交接区畸形,进而出现脊髓等神经组织受压迫。
病因:寰枕融合的病因可分为先天性因素和继发性因素。先天性因素包括患者存在先天性致病基因(如PAX基因等)异常或因环境因素(如叶酸缺乏、放射性物质照射等)导致体节发育异常;继发性因素包括类风湿、感染、Hurler综合征、甲状旁腺功能亢进等可导致寰枕结构异常的疾病。
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