莱伦综合征的病因是什么?
莱伦氏综合征即由于生长激素受体或受体后信号通路上出现基因突变,导致虽 GH 的合成和分泌正常或高于正常水平,但 GH 的生物学作用降低或缺失,引起 IGF-1 水平低下及一系列生长障碍和代谢紊乱。生长激素(GH)/ 胰岛素样生长因子(IGF-1)轴在人类生长发育中发挥重要作用。编码 GH / IGF-1 轴上任何因子的基因发生突变时,GH 均无法发挥正常作用。
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