发病机制不明确，多认为是真皮黑色素细胞残留或发生异位。也可能来源于真皮内特定的干细胞。特有的蓝黑色是由于延德尔效应（Tyndall effect）所致。
基本病因
胚胎发育期间，黑素细胞由神经嵴向表皮移动，通常移至真皮的黑色素细胞会在妊娠后期消失，但头皮、骶尾、肢端伸侧的黑色素细胞会有部分残留，或由于某种原因黑素细胞发生异位，聚集停留在真皮内，从而发生蓝痣。炎症、外伤刺激这些黑素细胞也能促使蓝痣的发生。还有一种理论认为蓝痣来源于真皮内特定的干细胞。蛋白质GNAQ和GNA11的激活突变、女性雌激素的影响可能也是发病的因素。蓝痣呈现蓝黑色是因为可见光照射皮肤时透过真皮，长波被黑素吸收，而短波（蓝光、紫光）穿透力弱，被皮肤散射折回皮肤表面，称为延德尔效应（Tyndall effect）。细胞中黑素体数量、黑素化程度对此也有一定影响。
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