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免疫缺陷病

免疫缺陷病的诊断

询问病史和体格检查:抽血检查:检查血红蛋白浓度、各种类型血细胞的大小、形状和数量。测定血液中的各种生化成分,初步判断是否存在炎症,并评估肝、肾功能。测定各类细胞因子、功能蛋白,以及病原体的抗原/抗体等生物学标志物的水平。

痰培养或血培:养尽可能查明病原菌的类型,有利于选择合理的抗菌治疗。

流式细胞术:对血液和骨髓中的血细胞进行分型计数,评估各自比例是否发生大幅波动。

影像学检查:超声、CT、MRI(磁共振成像)、PET(正电子发射断层扫描)等,可以观察体内各处脏器的病变情况,评估感染波及的范围和严重程度。

蛋白水平或酶活性检测:通过蛋白的功能分析和对比,寻找具体病因。

基因检测

荧光原位杂交:判断细胞的染色体上是否存在已知的基因突变类型。

基因测序:筛查是否有存在疾病相关的基因突变。

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