黏多糖贮积症病因_黏多糖贮积症是什么原因引起_黏多糖贮积症有哪些原因

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黏多糖贮积症的病因

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MPS中仅有MPSⅡ型为X-性连锁隐性遗传，男性患病，女性均为患病基因携带者。其他各型MPS均为常染色体隐性遗传，只有纯合子基因型才发病。各型MPS发病的基础都是因为编码黏多糖代谢的酶基因变异（包括点突变、缺失、插入、重复等），导致黏多糖降解所需的各种酶功能缺失，引起黏多糖在角膜、软骨、骨骼、皮肤等组织内大量堆积，导致脏器结构与功能的损害。

基本病因

黏多糖是结缔组织间的主要成分，包括透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸类肝素和硫酸角质素，这些直链杂多糖可同时与一条蛋白质肽链结合，聚合成更大的分子。正常溶酶体中含有许多种糖苷酸，其中有10种参与葡糖氨基聚糖链的降解过程，它们中任何一种糖苷酸的缺陷都会造成葡糖氨基聚糖链分解障碍，导致溶酶体在体内积聚。分解不完全的黏多糖可贮积在全身各脏器和组织中，包括骨骼、神经、肝、脾、血管、心脏瓣膜、淋巴结、骨髓、皮肤和角膜等，引起体格发育畸形、智力障碍和脏器功能损害等。

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