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黏多糖贮积症的诊断

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婴幼儿生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、肝脾大、角膜白斑等可考虑MPS，但确诊有赖于细胞酶学检查及尿液生化检查。有时各型之间需要鉴别诊断，主要依据患儿的临床特征与有关的酶学检查。

就诊科室

内分泌科、儿科

诊断流程

MPS的诊断主要根据临床表现、实验室检查、遗传阳性家族史、相关酶活性检测以及基因诊断。如果患者出生时正常，渐出现面容特殊，关节僵硬，爪形手时，X线检查见肋骨飘带，椎体前缘鸟喙状改变等，提示MPSⅠ型、Ⅱ型、Ⅵ型或Ⅶ型的可能，进一步行相关酶活性测定或基因突变分析可以鉴别。如果患者出生时正常，渐出现鸡胸和脊柱后测凸，进行性加重伴双膝外翻，双手腕关节下垂等，提示MPSⅣ型的可能，进一步行酶活性测定或基因突变分析可以确诊。如果患者出生正常，渐出现智力发育落后、多动、有攻击行为等，可能为MPSⅢ型，进一步行酶活性测定或基因突变分析可以确诊。

相关检查

酶活性测定：尿黏多糖定性试验尿斑处为紫蓝色环状或点状者为阳性，正常人的尿斑无颜色改变。24小时尿黏多糖测定正常人尿中排出的黏多糖约3~25mg/d；MPS患者的黏多糖常超过100mg/24h。

酶活性测定：可以测定尿中各种酶的活性，各型MPS均有相应的酶活性降低。

骨骼影像MPSⅠ型头颅：出生后6个月以内基本正常，其后逐渐出现颅缝早闭，前囟门闭合延迟。头颅前后径增大呈舟状。脑脊膜增厚可引起阻塞性脑积水。

脊柱：椎体上下缘呈双凸或椭圆形，齿状突短小，可有寰枢关节半脱位。肋骨脊柱端细小，中段至胸骨端逐渐增宽，呈“船桨”样改变。

骨盆：髂骨翼外展，髂骨基底部内下方变窄，坐骨闭孔呈椭圆形，耻骨联合增宽。

长管骨：上肢改变较下肢明显。由于骨干的塑形障碍，致使骨干粗而短，两端逐渐变细，骨皮质变薄，骨髓腔增大。

短管骨及腕部：掌（跖）、指（趾）近端增粗，远端变尖，呈弹头样。MPSⅡ型骨骼系统改变类似于MPSⅠH型，但出现时间相对较晚、进展较慢。主要改变包括：长骨骨干增宽，多发性骨发育障碍，蝶鞍呈“J”形扩大，“船桨”样肋骨改变，腰椎呈鸟嘴样突出。MPSⅢ型本型的骨骼异常较轻微，可有颅顶、颞后部及枕骨增厚，乳突气化不良。椎体上下缘稍隆起，或呈椭圆形。骨髓腔窄小，不规则。MPSⅣ型头颅、蝶鞍正常。早期椎体略呈圆形，其后逐渐变为扁平，前缘正中有舌样突出，椎间隙增宽；齿状突细小或缺如，易引起寰枢关节不稳。MPSⅥ型骨骼发育不良，关节挛缩。部分患者可有骨骺缺血性坏死样改变，以股骨头骨骺多见。MPSⅦ型主要为多发性骨发育不良，X线表现与MPSⅠH型相似。Relly小体各型MPS均可在末梢血或骨髓的淋巴细胞和中性粒细胞内见有大小不等、形态各异的深紫色黏多糖颗粒，即Relly小体。

白细胞酶活性测定：末梢血白细胞中的酶活性是诊断和鉴别各型MPS的主要依据。

活检：活体组织检查可显示肝细胞、皮肤或结缔组织中的成纤维细胞所含的黏多糖代谢酶活性均显著降低。

头颅CT/磁共振成像：典型表现为脑实质多发囊状改变，其他包括脑室增宽和脑积水等。

心电图：可表现为心动过速，心肌肥厚，心律失常等心电图改变。

超声心动图：可见瓣膜病变可表现为心肌肥厚，晚期可见充血性心力衰竭等，常见受累部位依次为二尖瓣、主动脉瓣、三尖瓣和肺动脉瓣。

眼科检查：可表现为不同程度的角膜混浊。

基因分析：性染色体检出一个致病突变可确诊MPSⅡ型。其他任何一个常染色体隐性遗传MPS致病基因检出2个等位基因致病突变时有确诊意义。

鉴别诊断

多发性硫酸酯酶缺陷症本病的临床表现与MPS有相似之处，但智力下降和神经系统症状较MPS出现更快，常类似于易染性白质萎缩症。患者常有肝大和固定的皮肤鳞癣。实验室检查无黏多糖尿及细胞酶缺陷。

全身性神经节苷脂沉积症兼有脂肪贮积和MPS的临床特点，患儿在婴儿期既有严重的全身神经节苷脂沉积，智能发育迟缓，肌张力低下，肝脾大，半数以上的患者有皮肤黄斑和樱红点。甘露糖苷增多症有精神、运动发育迟缓，听力丧失，丑陋面容，肝脾大，肌张力低下，轻度的多发性骨发育不良等。尿中有大量的甘露糖低聚糖，无黏多糖尿。岩藻糖病患者面容丑陋，肝脾大，严重的精神、运动发育迟缓，多发性骨发育不良。尿中排泄岩藻糖，无黏多糖尿。天冬氨酰葡萄糖胺尿症容易与MPSⅠH型和MPSⅡ型相混淆。患儿出生时正常，逐渐出现宽鼻、塌鼻梁、鼻孔前屈、唇厚等丑陋面容，并有短颈，头颅不对称，脊柱侧凸，肝脾大，尿中含有大量的天冬氨酰葡萄糖。

黏脂病：黏脂病I型的临床表现和X线改变与MPSⅠH型有许多相同之处。但黏脂病多数有肌阵挛性抽搐，肌肉萎缩，舞蹈病样手足徐动，眼球震颤以及皮肤黄斑和樱红点。尿中涎酸结合的低聚糖排泄量增加，黏多糖水平正常。黏脂病Ⅱ型的精神、运动发育迟缓发生较早，且发展较快。早期有牙龈增生，胸廓狭小，心瓣膜病多见，无角膜混浊，半岁左右即可见长骨骨膜形成，患儿常早年夭折。尿中无黏多糖增多。黏脂病Ⅳ型亦可有智力发育迟缓、角膜混浊等，但无黏多糖尿。Kniest综合征临床表现与MPSⅣ型相似，包括大头、鼻梁塌陷、腭裂、短颈、钟状胸、视网膜剥离、听力损害、腹外疝、肢体和躯干短小、弓形胫骨、脊柱后凸、关节强直等。患儿亦可有硫酸角质素尿，但无N-乙酰半乳糖苷-6-硫酸酯酶或β-半乳糖苷酶缺陷。

POEMS综合征：POEMS综合征是一种少见的浆细胞克隆增生性疾病，因其5个主要临床特征而命名：多发性神经病、器官肿大、内分泌病、M蛋白和皮肤改变。内分泌功能障碍常见性腺功能不全，50%患者糖耐量减低，肾上腺皮质功能不全和甲状腺功能减退也较常见。诊断本病需符合下列3项：存在单克隆浆细胞病；存在周围神经病变；至少存在以下7个特征之一：骨硬化性骨病、Castleman病、器官肿大、内分泌病（糖尿病或甲状腺功能减退症除外）、水肿、典型皮肤改变和视盘水肿。但并非符合上述标准的每位患者均能诊断POEMS综合征。本病主要需与其他浆细胞疾病和慢性炎症性脱髓鞘神经病相鉴别。

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