黏多糖贮积症的主要症状是什么-黏多糖贮积症早期症状-黏多糖贮积症用什么药有效-第1页-家庭医生在线

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黏多糖贮积症的症状

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大多数患儿出生时正常，1岁以内的生长与发育亦基本正常。发病年龄因黏多糖贮积症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。虽然各型黏多糖贮积症的病程进展与病情严重程度差异较大，但患儿在临床表现方面具有某些共同的特征，如多器官受累、身材矮小、特殊面容及骨骼系统异常等。多数患儿有关节改变和活动受限。部分患儿有角膜混浊，并可因此导致视力障碍甚至失明。肝、脾大以及心血管受累较为常见。部分患儿可有智力发育进行性迟缓，脐疝和腹股沟疝，生长缓慢，脑积水，皮肤增厚，毛发增多，慢性流涕，耳部反复感染，并可致听力损害等。

典型症状

MPSⅠ型虽然MPSⅠ型有3种亚型，但均为同一种酶缺陷，只是酶缺陷的程度不同而已。MPSⅠH型较为常见，临床表现最为严重；MPSⅠS型的症状出现时间较晚，病情最轻；Hurler-Scheie综合征介于两者之间。MPSⅠ型的典型表现包括面部粗糙、角膜混浊、发育迟缓、智力低下、生长迟缓、关节挛缩、脊柱后凸、多发性造瘘、听力丧失、心瓣膜增厚、肝脾肿大、脐疝和腹股沟疝。

Scheie综合征是一种较温和的疾病，其特征是面部粗糙，体格健壮，智力正常，而Hurler综合征则表现出诵读困难、热麻醉和认知能力下降等神经症状。Hurler综合征患者在6~12个月出现初始症状，如疝气、肝肿大、后凸和发育迟缓，如果不治疗，多数患者寿命不超过10岁，而Scheie综合征患者可以活50岁以上。

MPSⅡ型MPSⅡ型的临床特征通常在2~4岁时就显现出来。表现异常可能包括发育迟缓、智力低下、面部特征粗化（包括嘴唇、舌头和鼻孔增厚）、多发性口臭、导致身材矮小的进行性生长迟缓以及与运动限制相关的关节僵硬。受影响的儿童也可能有异常大的头部（头大），短颈，宽胸，延迟牙齿萌出，听力损失，肝脾肿大，腹股沟和脐疝。两种形式的预期寿命也不同；A型患者一般寿命不超过20岁，B型患者可存活至30~60岁。

MPSⅢ型MPSⅢ型虽有4种不同的酶缺陷，但其临床表现非常相似，主要以严重的中枢神经系统（CNS）变性、进行性发育迟缓和智力低下为特征，MPS ⅢA型临床进展较快。一般4~5岁以前智力正常，其后逐渐出现反应迟钝、智力低下，呈进行性加重。严重者2~3岁即可有智力低下，多有毛发增多，其他地方的改变如特殊面容、身材矮小及骨骼畸形等均不严重，甚至可以基本正常。通常有听力损害，但无角膜混浊。一般不累积心脏。无腹外疝，肝、脾可有轻度肿大。身材稍矮或基本正常，极少数可表现为身材矮小。可有关节活动受限，甚至有关节强直，手及其他关节可有屈曲畸形。

MPSⅣ型一般成年后身高不超过160cm。面容及智力正常。学步较晚，行走时步态蹒跚不稳。出牙时间较晚，牙列不整齐，牙齿缺乏光泽。角膜混浊可早在儿童期开始出现。听力呈进行性损害。短颈、耸肩。常无心脏受累。肝、脾轻度肿大，无腹外疝。骨骼畸形包括鸡胸、驼背、膝外翻、扁平足及关节屈曲挛缩等，并有明显关节松弛，但无关节强直。可发生颈椎半脱位，引起脊髓压迫症状。多数患者可存活至20~30岁。

MPSⅥ型临床表现与MPSⅠ型相似，但患者的智力正常。一般从2~3岁开始出现生长迟缓。颅骨缝闭合较早，可出现脑积水，并引起颅高压症状和痉挛性偏瘫。角膜混浊出现较早，有进行性听力损害，严重者有失明和耳聋。心脏瓣膜病变、肝脾大及腹股沟疝等均较为常见。骨骼畸形亦类似于MPSⅠ型，但相对较轻，通常上肢长骨受累较下肢严重。关节活动明显受限，可有轻度关节强直。多数患者寿命不超过10岁。

MPSⅦ型MPSⅦ型患者有中度智力低下，但不伴随患者成长而进行性发展。经常出现骨骼异常。可出现疝气、角膜混浊、脑积水、身材矮小、心脏疾病和面容粗糙。重症新生儿可能在各种组织（胎儿水肿）中出现体液异常积聚。

MPSⅨ型患者临床症状表现很轻，只有轻度的身材矮小和关节周围有软组织肿块，可能出现囊肿、耳部感染、腭裂，无神经及内脏受累。

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