溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是由什么原因引起的?
LIPA 基因突变使溶酶体酸性脂肪酶缺乏,导致胆固醇酯和三酰甘油的降解障碍,胆固醇酯和三酰甘油在肝、脾、肾上腺及心血管系统等器官细胞及组织内蓄积,血浆胆固醇水平升高。
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症常见于哪些人群?
新生儿,发病率约为1/300 000~1/40 000。
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