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溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的诊断

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溶酶体酸性脂肪酶缺乏症怎么诊断？

符合以下情况可诊断：临床表现：反复呕吐、腹泻、腹胀等胃肠道症状，同时伴肝脾大。

实验室检查：血清转氨酶、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇（LDL）、脂蛋白 B（ApoB）升高，高密度脂蛋白胆固醇（HDL）降低。

LAL 酶活性检测：外周血白细胞、成纤维细胞中 LAL 酶活性显著降低。干血纸片法（dried blood spot， DBS）可以检测外周血白细胞 LAL 酶活性，是新生儿筛查的方法。

影像检查：影像学检查可见双侧肾上腺增大伴钙化。基因检测是诊断的金标准。

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