肾小管疾病的发病机制和形成过程各不相同,而其本身的直接症状往往难以察觉,患者通常是由于其他肾外表现而就诊,多数与水、电解质、酸碱失衡或营养物质流失有关。
肾小管性酸中毒:酸碱失衡导致代谢性酸中毒,可有肾结石;血钾低、肌肉无力、反射减弱和麻痹;骨痛、骨质软化等症状。
肾性尿崩症:患者每天会排出远超正常量的稀释尿液,可有尿频、尿急的症状,并且总是感觉口渴,陷入多饮 ~ 多尿的恶性循环,饮水量亦多于常人。肾性糖尿病:患者血糖水平正常,但尿液中含有较高水平的葡萄糖。肾性氨基酸尿症:患者血液中的氨基酸水平并未异常升高,但尿液中含有较高水平的氨基酸。
肾小管磷酸盐转运障碍:可引发低磷血症,表现为生长迟缓、身材矮小,同时血钙降低,易发佝偻病或严重的骨质疏松。
肾性高钙尿症:在血清钙正常的情况下,尿钙排泄水平显著上升,易发泌尿系统结石,可有尿痛症状。
巴特综合征:体内调控系统发生紊乱,形成肌肉无力、痉挛、抽搐(低钾血症)和代谢性碱中毒,还可有低血钙、肾钙化等症状。
范可尼综合征:肾小管呈复合性功能缺陷,临床可出现肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿等,并形成低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管酸中毒。患者还可能伴有其他先天性疾病,例如胱氨酸贮积症、果糖不耐受、半乳糖血症、糖原贮积病等。
慢性肾衰竭:严重的肾脏损害可引起慢性肾衰。可表现为夜尿增多、乏力易倦、厌食、恶心呕吐、口腔异常、皮肤黄褐色等。
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