生物素酶缺乏症的症状_生物素酶缺乏症的症状是什么

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生物素酶缺乏症的症状

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生物素酶缺乏症的主要症状和表现是什么？

BTDD 可累及多系统，临床表现复杂多样，多分为两型。完全性生物素酶缺乏症，又可分为早发 / 晚发型。

早发型：多在新生儿或婴儿期起病；最常见神经系统症状（如肌张力低下、癫痫、发育迟缓、耳聋、共济失调、意识障碍等），约半数可出现结膜炎和视觉问题，还可出现代谢紊乱（代谢性酸中毒、低血糖、酮症等）、皮肤表现（各种形态的难治性皮疹）、呼吸系统症状（如过度通气、喉部喘鸣和呼吸暂停）、消化系统症状（如喂养困难、呕吐、腹泻）；感染、发热、疲劳、高蛋白饮食等可诱发急性发作。

晚发型：常于青春期发病；之前可无任何症状，通常表现为周围神经病、肌无力、皮疹和眼部问题。

部分性生物素酶缺乏症：可在各个年龄段发病，甚至不发病。整体症状相对较轻，仅在感染、饥饿等状态下起病，但也可出现急性神经系统症状。

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