本病的常见症主要有:
低血糖:表现为易饥饿、无症状性低血糖、低血糖抽搐、鼻衄(俗称鼻出血)和低血糖晕厥等,在进食或给予葡萄糖后改善,重症患儿在新生儿期即可有严重低血糖,少数幼儿在严重低血糖时可伴发惊厥。
肌肉症状:表现为进行性肌无力、运动不耐受、肌肉疼痛、痛性痉挛、横纹肌溶解和肌红蛋白尿。
生长障碍:患儿身材明显矮小,骨龄落后。由于反复发作低血糖,可引起脑部损伤,可出现智力发育迟缓表现。
肝肿大:部分患者腹部因肝持续增大而膨隆显著,儿童期即会出现进行性肝脏损伤,少部分患者在成年期会出现进行性肝纤维化、肝硬化、肝细胞癌和肝功能衰竭
酸中毒:由于糖原分解障碍,糖异生和糖酵解亢进,过程中生成的丙酮酸和乳酸含量增高,导致酸中毒,可表现为过度呼吸。
高脂血症:糖代谢异常同时可造成脂肪代谢紊乱,临床表现为高脂血症和脂肪肝,严重高甘油三酯血症可诱发胰腺炎的发生,而出现腹痛伴恶心、呕吐,血尿淀粉酶、脂肪酶升高等。
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