儿童出现佝偻病的相关表现,如持续的烦躁不安、多汗、肌肉无力及骨骼畸形等,应及时就诊。成人出现腰背疼痛、骨痛、肌肉萎缩无力、手脚抽搐以及跌倒、骨折等情况,应及时就诊。就诊科室儿童出现烦躁不安、多汗、肌肉无力及骨骼畸形等,应及时到儿科就诊。成年人出现肌肉萎缩无力、手脚抽搐等症状,可先检测25OHD水平,诊断为维生素D缺乏症后可到骨质疏松科和骨病专科或营养科就诊。成年人如果出现骨痛、跌倒、骨折等情况,应到骨质疏松科和骨病专科或骨科就诊。
诊断依据
就诊时医生可能会问如下问题:婴幼儿的出生史、喂养史。目前存在的症状。症状存在的时间。平时是否有户外活动。之前接受过的治疗。根据高危因素、临床表现等进行初步诊断,确诊维生素D缺乏症需要根据血清25OHD水平。若医院无法检测血清25OHD,骨骼X线及血生化检测对于判断儿童维生素D缺乏性佝偻病和老年人骨质疏松的严重程度有重要价值。
相关检查
查体:用于发现婴幼儿是否存在异常的骨骼发育状况,如颅骨软化、肋骨部位“佝偻病串珠”、手踝、脚踝“手、足镯”、腿型呈“X”型腿、“O”型腿或“K”型腿等问题,对于成年人需评估患者的肌力、肌张力以及身体各部位是否有压痛等。
实验室检查:血清25OHD检测:检测人体维生素D营养状况的最佳指标,综合国内的各类标准,血清25OHD水平在50~250nmol/L(20~100ng/mL)是比较理想的维生素D营养状态。血生化检测:维生素D缺乏症的患者,血生化检测可以发现低血钙、伴或不伴低血磷以及ALP升高水平。PTH测定:维生素D缺乏可以引起继发性甲状旁腺功能亢进,血清PTH水平升高,所以在无法检测血清25OHD的情况下,PTH测定可以间接判断人体维生素D的营养状态。
影像学检查:骨骼X线检查:通过骨骼X线片,可以发现婴幼儿骨骼发育不良、骨干弯曲或者潜在的骨折,以及成年人的骨质疏松等。骨密度(BMD)检测:成年人维生素D缺乏会导致骨质疏松,骨密度检查可以早期发现。
鉴别诊断
婴幼儿维生素D缺乏性佝偻病常需与以下疾病相鉴别:
黏多糖症:由于体内黏多糖的代谢异常引起,属于遗传性疾病,除骨骼发育不全外,还会累及其他器官,骨骼X线变化也和佝偻病不同,尿中排出的黏多糖增多。
软骨营养不良:属于遗传性疾病,出生时就可出现四肢短、头大、前额突出等,可以根据特征性的四肢短小的体态和骨骼X线检查与佝偻病鉴别。
脑积水:出生后几个月内出现脑积水,头围增大,颅骨前方尚未闭合的部位饱满,叩诊颅骨有类似敲击破壶的声音,严重时出现双眼向下凝视露出巩膜的“落日现象”,可以通过头颅B超、CT进行鉴别。
其他原因引起的佝偻病:维生素D缺乏是引起佝偻病的最主要原因,但是佝偻病也可由其他原因引起,比如低血磷抗维生素D佝偻病,是一种遗传性疾病,在佝偻病经过维生素D补充治疗而不见好转时应该考虑该病的可能性;其他还有远端肾小管性酸中毒、肾性佝偻病、肝性佝偻病等,需要医生的专业诊断。
成年人维生素D缺乏症需要和以下几种情况鉴别:
多发性骨髓瘤:最常见的症状是骨骼疼痛,常伴有贫血,由于骨质破坏,可出现病理性骨折,血清25OHD水平可降低,通过测定血清免疫球蛋白和骨髓穿刺等进行诊断。
原发性甲状旁腺功能亢进症:可能出现骨痛、骨骼畸形、骨质疏松、行走困难等,血PTH水平升高,伴高血钙、低血磷,部分患者可伴肾结石,可通过甲状旁腺B超、放射性同位素检查、颈部CT等进行诊断。
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