戊二酸血症 I 型病的病因是什么?
戊二酸血症 I 型病是由基因问题引起的遗传病。因编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶(GCDH)的基因突变,导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸降解通路中的关键酶活性降低或缺失,由此赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,旁路代谢产物戊二酸、3- 羟基戊二酸等在体内异常蓄积,损伤中枢神经系统。
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