戊二酸血症 I 型怎么确诊?
医生在诊断戊二酸血症 I 型时,主要参考临床表现(如出生时头围增大、伴发育落后、肌张力障碍等神经系统损伤表现)、质谱技术分析(血串联质谱检测血中戊二酰肉碱(C5DC)、辛酰基肉碱(C8)及其他酰基肉碱水平,尿气相质谱检测尿液中戊二酸、3- 羟基戊二酸水平,这是诊断本病较特异的指标)、戊二酰辅酶 A 脱氢酶基因突变检测来进行诊断。戊二酰辅酶 A 脱氢酶基因突变检测到 2 个突变则可确诊,若仅检测到1个突变位点,则需要根据质谱技术分析结果来辅助诊断。
戊二酸血症 I 型诊断需要做哪些检查?
一般需要做常规化验、血串联质谱检测、尿气相质谱检测、基因检测、影像学检查等。
常规化验:主要用来辅助诊断。包括血常规,显示贫血;血氨,显示高氨酸血症;血乳酸,显示高乳酸血症;肝功,显示肝功能异常;血气分析,显示代谢性酸中毒等。
血串联质谱检测:主要用来协助诊断。检测血中戊二酰肉碱(C5DC)、辛酰基肉碱(C8)及其他酰基肉碱水平。
尿气相质谱检测:主要用来协助诊断。检测尿液中戊二酸、3- 羟基戊二酸(3-OH-GA)水平。
基因检测:戊二酰辅酶 A 脱氢酶基因突变检测。
影像学检查:头颅核磁检查以额颞部脑外间隙增宽最为常见,其次是脑萎缩和脑发育不良、脑白质病变。
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