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戊二酸血症 I 型的诊断

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戊二酸血症 I 型怎么确诊？

医生在诊断戊二酸血症 I 型时，主要参考临床表现（如出生时头围增大、伴发育落后、肌张力障碍等神经系统损伤表现）、质谱技术分析（血串联质谱检测血中戊二酰肉碱（C5DC）、辛酰基肉碱（C8）及其他酰基肉碱水平，尿气相质谱检测尿液中戊二酸、3- 羟基戊二酸水平，这是诊断本病较特异的指标）、戊二酰辅酶 A 脱氢酶基因突变检测来进行诊断。戊二酰辅酶 A 脱氢酶基因突变检测到 2 个突变则可确诊，若仅检测到1个突变位点，则需要根据质谱技术分析结果来辅助诊断。

戊二酸血症 I 型诊断需要做哪些检查？

一般需要做常规化验、血串联质谱检测、尿气相质谱检测、基因检测、影像学检查等。

常规化验：主要用来辅助诊断。包括血常规，显示贫血；血氨，显示高氨酸血症；血乳酸，显示高乳酸血症；肝功，显示肝功能异常；血气分析，显示代谢性酸中毒等。

血串联质谱检测：主要用来协助诊断。检测血中戊二酰肉碱（C5DC）、辛酰基肉碱（C8）及其他酰基肉碱水平。

尿气相质谱检测：主要用来协助诊断。检测尿液中戊二酸、3- 羟基戊二酸（3-OH-GA）水平。

基因检测：戊二酰辅酶 A 脱氢酶基因突变检测。

影像学检查：头颅核磁检查以额颞部脑外间隙增宽最为常见，其次是脑萎缩和脑发育不良、脑白质病变。

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