戊二酸血症 I 型检查报告单-戊二酸血症 I 型检查什么项目-戊二酸血症 I 型检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

戊二酸血症 I 型的诊断

预约挂号

戊二酸血症 I 型怎么确诊？

医生在诊断戊二酸血症 I 型时，主要参考临床表现（如出生时头围增大、伴发育落后、肌张力障碍等神经系统损伤表现）、质谱技术分析（血串联质谱检测血中戊二酰肉碱（C5DC）、辛酰基肉碱（C8）及其他酰基肉碱水平，尿气相质谱检测尿液中戊二酸、3- 羟基戊二酸水平，这是诊断本病较特异的指标）、戊二酰辅酶 A 脱氢酶基因突变检测来进行诊断。戊二酰辅酶 A 脱氢酶基因突变检测到 2 个突变则可确诊，若仅检测到1个突变位点，则需要根据质谱技术分析结果来辅助诊断。

戊二酸血症 I 型诊断需要做哪些检查？

一般需要做常规化验、血串联质谱检测、尿气相质谱检测、基因检测、影像学检查等。

常规化验：主要用来辅助诊断。包括血常规，显示贫血；血氨，显示高氨酸血症；血乳酸，显示高乳酸血症；肝功，显示肝功能异常；血气分析，显示代谢性酸中毒等。

血串联质谱检测：主要用来协助诊断。检测血中戊二酰肉碱（C5DC）、辛酰基肉碱（C8）及其他酰基肉碱水平。

尿气相质谱检测：主要用来协助诊断。检测尿液中戊二酸、3- 羟基戊二酸（3-OH-GA）水平。

基因检测：戊二酰辅酶 A 脱氢酶基因突变检测。

影像学检查：头颅核磁检查以额颞部脑外间隙增宽最为常见，其次是脑萎缩和脑发育不良、脑白质病变。

戊二酸血症 I 型【诊断】_相关文章

济南治疗遗尿症专业的医院？济南六一儿童医院口碑相传实力强！ 2025-08-01: 跟孩子调皮捣蛋相比，孩子尿床才是让家长头痛的事情，尤其是冬天和阴雨天，很多患有儿童遗尿症的孩子就会...详情

山东济南遗尿症医院哪家正规？济南六一儿童医院用效果赢好评！ 2025-08-01: 跟孩子调皮捣蛋相比，孩子尿床才是让家长头痛的事情，尤其是冬天和阴雨天，很多患有儿童遗尿症的孩子就会...详情

山东济南自闭症哪个医院好？济南六一儿童医院口碑积累获信赖！ 2025-08-01: 一个好的家庭，不是说有多少财富，也不是有多少资源，而是这个家庭有多少爱和包容，充满多少欢声笑语。父...详情

山东济南自闭症好的医院？济南六一儿童医院好评不断！ 2025-08-01: 童年应该是每个人一生中快乐的时光，但是有些孩子却因为疾病的困扰，一直封闭在自己的世-界里，那就是儿...详情

济南治疗儿童自闭症专业的医院？济南六一儿童医院家长推荐度超高！ 2025-08-01: 很多家长对孩子的人生都有一定的规划，大到人生发展走向，小到孩子穿的每一件衣服。而在成长的过程中，并...详情

济南治疗儿童抽动症专业的医院？济南六一儿童医院口碑见证好服务！ 2025-08-01: 作为家长对孩子的身体健康问题都非常关注，很多父母在孩子刚出生开始就花重金为孩子购置了商业险，为的就...详情

济南抽动症哪家医院看的好？济南六一儿童医院用专业赢赞誉！ 2025-08-01: 当我们有了孩子以后，才能真正的体会到作为父母的责任与不易，成为父母我们深感生活的压力，工作的压力，...详情

济南专门治疗儿童抽动症的医院？济南六一儿童医院用口碑说话！ 2025-08-01: 在父母眼里，孩子的健康高于一切，尤其是还处在身心健康发育的关键时期，也在学习的关键时期，是万不能被...详情

济南多动症医院排名？济南六一儿童医院成绩斐然！ 2025-08-01: 面对母爱没有过多的华丽辞藻，我们却常用伟大来形容。父母对孩子的影响永远是深刻的，像一盏明灯一般，指...详情

济南治疗多动症医院？济南六一儿童医院好评如潮实力出众！ 2025-08-01: 很多家长在孩子的教育问题上都有着很大的误区，认为孩子成绩下滑是跟孩子不努力有关系，孩子上课没有认真...详情

济南有治疗多动症的医院吗？济南六一儿童医院特色方案获称赞！ 2025-08-01: 这几年随着国民素质的不断提升，我们对孩子的要求不再是成绩越高越好，而是更在乎孩子的心理素质以及心理...详情

广州青春痘的治疗需要多少钱-广州较好的青春痘医院 2025-08-01: 青春痘是日常生活中，较为常见的疾病，其中是进入青春期后人体内雄激素特别是睾酮的水平迅速升高，增加皮...详情

戊二酸血症 I 型相关文章