戊二酸血症 I 型的症状_戊二酸血症 I 型的症状是什么

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戊二酸血症 I 型的症状

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戊二酸血症 I 型有哪些常见表现？

戊二酸血症 I 型表现复杂，不特异。多在婴幼儿期发病，也有少数于成年期发病。发病越早，症状越严重，预后越差。患儿出生时常有大头畸形，伴喂养困难、发育异常、四肢软弱（肌张力低下的表现）、头部运动失控、惊厥、角弓反张、表情怪异、伸舌、肌肉强直等，发作间期可有部分缓解，但神经系统症状呈慢性进展。常在出生后 3～36 个月因感染、发热、疫苗接种等常见情况而出现酮症、呕吐、肝大和急性脑病的表现（如昏迷、晕厥），或表现为瘫痪。很可能遗留比较严重的神经系统后遗症。部分患儿逐渐出现运动迟缓、肌张力异常和随意运动障碍。智力发育基本正常。患儿多在 10 岁内死于伴发疾病。

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