戊二酸血症 I 型的治疗方法_戊二酸血症 I 型怎么办可以治好吗_戊二酸血症 I 型用药

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戊二酸血症 I 型的治疗

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戊二酸血症 I 型要去看哪个科？

儿科、内分泌科。

戊二酸血症 I 型能自己好吗？

不能。戊二酸血症 I 型不能自己好，目前本病仍无法治愈。

戊二酸血症 I 型应该怎么治疗？

目前戊二酸血症 I 型不可治愈，但可对症治疗控制病情发展。治疗原则为减少戊二酸及其旁路代谢产物的生成和（或）加速其清除，主要措施包括补充左卡尼汀，限制普通蛋白质摄入，无色氨酸、赖氨酸奶粉喂养等。根据病情分为急性期治疗和稳定期治疗。

急性期治疗主要是：控制高能量摄入以恢复代谢水平。暂时减量或停止天然蛋白摄入以减少有机酸产物生成。补充左卡尼汀并碱化尿液。维持体液平衡和酸碱平衡。退热、抗炎、止吐、利尿和抗癫痫治疗等对症治疗措施。

稳定期治疗主要是：限制蛋白饮食，给予低蛋白高热量饮食。根据年龄调整氨基酸摄入量，选用不含亮氨酸的医用蛋白饮品，可减少急性发作次数，基本保证患者的生长发育。稳定期的饮食和药物治疗应遵循个体化原则，在满足生长发育需要的同时，限制赖氨酸及色氨酸摄入，予特殊氨基酸配方奶粉喂养。为保证大脑正常发育，6 岁前需要严格饮食干预；6 岁之后可适当放宽，但应避免摄入过量的天然蛋白质，同时继续保持低赖氨酸饮食。6 岁前左卡尼汀剂量一般为每天每公斤体重 50～100 毫克，6 岁以后为每天每公斤体重 30～50 毫克，需终身维持治疗。其他治疗方法如肝移植治疗、细胞治疗及基因治疗目前尚处于探索阶段。

戊二酸血症 I 型能根治吗？

戊二酸血症 I 型目前尚不能被根治，需要终身治疗。

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