如果发现小儿颈部或脖子粗大，或身高、体重、智力发育落后时，需及时就医。就诊科室儿科、内分泌科诊断依据评估小儿是否存在碘缺乏，可用尿碘、甲状腺吸碘率、血清甲状腺素和促甲状腺激素（T3，T4，TSH）浓度等指标协助诊断。
地方性甲状腺肿诊断标准居住在甲状腺肿流行地区，具有甲状腺肿大且甲状腺功能基本正常，吸碘率高于正常，尿碘排出减少，血T4正常低限或低于正常，血T3、TSH增高或正常。甲状腺肿大超过受检者拇指末节，或小于拇指末节而有结节者。排除其他甲状腺疾病，如甲状腺功能亢进症、散发性甲状腺肿、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、耳聋-甲状腺肿综合征和甲状腺癌等地方性克汀病诊断标准患儿出生和居住在低碘地方性甲状腺肿地区，有精神发育不全和不同程度的智力障碍，有不同程度的神经系统症状如听力、语言、运动神经障碍。并存在以下任意一项，在排除其他原因后即可诊断：有精神、神经发育不全，主要表现为不同程度的智力障碍、语言障碍和运动神经障碍。有不同程度的体格和性发育障碍，特殊的典型面容。
辅助检查：脐血T4降低、TSH升高；X线显示骨龄落后。
相关检查
体格检查。测量小儿身高、体重，碘缺乏者可有体格发育落后表现；触诊甲状腺部位，本病患儿表现为轻度或中度甲状腺肿大，质地较软，一般无压痛。
实验室检查。血清学检查。轻度缺碘时可无异常，中重度缺碘时可有血清TSH升高，T4降低，T3正常。
影像学检查。X线检查。怀疑小儿存在碘缺乏相关的地方性克汀病时，需做该检查，患儿可表现为骨龄落后，股骨远端成骨中心及骨骺不能按时出现，颅骨脑回压迹增多，颅底短小。
鉴别诊断
需要排除散发性克汀病、耳聋-甲状腺肿综合征、一般耳聋等疾病。
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