本病主要通过体格检查、肌电图、肌肉活检、影像学检查等进行诊断和评估。
体格检查:检查有无肌肉萎缩,检查肌肉力量、反射和协调性,目的是排除除了肌营养不良症之外,还有没有其他的神经系统疾病。
肌电图:将电极插入到肌肉内,测量肌肉的电活动,有助于评估肌肉萎缩是肌源性还是神经源性。
肌肉活检:取一小块肌肉组织,在显微镜下观察,可以帮助确定肌营养不良的类型。
影像学检查:能够显示肌肉的数量和质量,比如核磁共振、超声。
实验室检查:取血样,测定肌肉损伤时释放的酶,也可以观察有没有导致肌营养不良症的突变基因。
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