肌营养不良有很多种,其中发病于小儿的主要有以下几种:Duchenne 型肌营养不良症(DMD)最常见,男孩发病,女孩患病罕见,多见于 3-5 岁发病。走路慢、脚尖着地,易跌倒、上楼及蹲下站起困难、脊柱侧弯。轻度智力障碍、呼吸困难、吞咽障碍、心肺异常。通常在十几岁之前就需要使用轮椅。
Bekerer 型肌营养不良症(BMD)发病年龄一般为 5-15 岁。表现与 DMD 相似,但是病情较轻。主要是四肢肌肉力量弱,用脚尖走路、容易跌倒、肌肉痉挛、站起困难。通常 30 多岁甚至更晚才需要坐轮椅。一小部分患者终生不需要坐轮椅。
先天性肌营养不良症(CMD)出生时或出生后不久发病。肌肉力量弱、运动控制差、不能独立坐或站、脊柱侧弯、足部畸形。伴有吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等。症状有轻有重,但是大多数患者无法独立坐或站。
Emery-Dreifuss 型肌营养不良症(EDMD)主要影响男孩,通常是 10 岁左右发病。四肢力量弱、呼吸困难。脊柱畸形、颈部、踝部、膝盖和肘部的肌肉缩短。通常伴有心脏异常。
肢带型肌营养不良(LGMD)通常在十几岁或二十几岁发病。通常是肩部和髋部肌肉最先出现症状,也可以影响下肢和颈部。表现为起身困难,上下楼梯、提重物困难,易跌倒。
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