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遗传性代谢病的诊断

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遗传性代谢病怎么来诊断？

遗传性代谢病的诊断必须依靠化验检查，分为筛查和确诊两个方面。筛查主要是针对于新生儿的筛查，是为了在出现症状之前作出诊断及早给予治疗。确诊需要依靠生化检查、代谢物测定和酶活性的测定。

遗传性代谢病疑似者，需要做哪些检查？

常规的实验室检查可为本病提供诊断线索，根据检查结果结合患者特征，比如发病年龄、表现、家族史等，通常可以得到初步的诊断。常规实验室检查包括血常规、尿常规、血气分析、电解质、血糖、血氨、血乳酸及丙酮酸、肝肾功能检查等。其中血气分析、阴离子间隙、血氨、血糖、血乳酸及丙酮酸水平对判断病情尤为重要。特殊的实验室检查，如液相串联质谱血液氨基酸及酯酰肉碱谱分析、气相色谱-质谱尿液有机酸分析、高效液相色谱等，是国内筛查与诊断遗传性代谢病的主要技术。此外，利用培养的羊水细胞或绒毛，经酶活性测定，还可作出产前诊断，在生产前就检测出有问题的胎儿。核 DNA 和线粒体 DNA 基因突变分析均可用于本病的诊断，通过突变基因分析还可进行遗传咨询或产前诊断。

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