遗传性代谢病会有哪些共同特点？
遗传性代谢病由于体内酶活性减低的程度不同、发病年龄不同、临床严重程度不同以及遗传方式不同，因此会呈现出不同的表现，但亦有一些共同特点:发病常与食用特定食物种类及量有关，有些患者甚至会自动拒绝某类食物；同一表现反复出现，且多能追问出相同的诱因，如感染、大量进食某种食物，多见于轻症酶不全缺乏的患者；部分有家族史或反复流产、死胎史；病情有进行性加重的特点；常表现为多脏器受影响；表现用常见病难以解释；实验室检查多表现为代谢性酸中毒、低血糖、高血氨、血游离脂肪酸增高、甘油三脂增高、尿酮体异常、尿酸降低、肌酐降低等。
遗传性代谢病的急性期主要有哪些特点？
遗传性代谢病的急性期主要有以下几方面的特点：
神经系统损害：可表现为嗜睡、昏迷、惊厥等。
消化系统症状：主要表现为拒食、呕吐、肝功能异常（凝血障碍、肝大、黄疸）。
急性代谢紊乱：以酸碱平衡紊乱、低血糖、高血氨最为常见。
器官受累、功能障碍：主要表现为心、肝等器官受影响，如心肌病、心律失常、心功能衰竭等。大多数遗传性代谢病在急性发作期病情凶险，病死率和伤残率高，常造成神经系统不可逆损伤。
遗传性代谢病有哪些特殊的征象？
特殊气味：苯丙酮尿症时，因苯乙酸排出而具鼠尿味或霉臭味；枫糖尿症时，因支链 α 酮酸排出而具枫糖浆味；异戊酸血症时，因异戊酸排出而具汗脚气味；Ⅰ 型酪氨酸血症时，因氧代甲硫丁酸排出而具酸败黄油味；多种羧化酶缺乏症时，因 3-羟基异戊酸排出而具猫尿味等。
容貌怪异：多见于粘多糖病、神经鞘磷脂病、过氧化物酶体病。
皮肤毛发异常：色素减少见于苯丙酮尿症、白化病、同型胱氨酸尿症等；皮肤黏膜色素加深见于肾上腺脑白质营养不良；脱发见于多种羧化酶缺乏；脆发见于 Menkes 病；皮肤血管角质瘤见于 Fabry 病；皮下结节见于 Farber 病；鱼鳞病见于 Refsum 病。
眼部异常：角膜混浊见于粘多糖病、黏脂病、Fabry 病；白内障见于半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、Lowe 综合征；青光眼和晶体半脱位见于同型胱氨酸尿症、Lowe 综合征；眼底黄斑部樱桃红点见于 GM1 和 GM2 神经节苷脂病、尼曼皮克病等。
耳聋：见于黏多糖病、某些神经鞘磷脂病、Menkes 病、先天性甲状腺功能减退症、肾上腺脑白质营养不良。
遗传性代谢病会造成哪些严重后果？
遗传性代谢病往往因为饮食和应激等因素而发病，起病急，症状重，中枢神经系统损伤严重，如若得不到及时诊断和治疗会导致生长发育落后，甚至死亡，是新生儿期、幼儿期死亡的重要原因之一。所以，遗传性代谢病治疗的关键是早发现、早诊断、早治疗，特别是无症状期（发病前期）的早发现、早治疗。
- 做B超能否检查出怀孕 2024-11-04
- 在期待新生命的到来时，准妈妈们通常会通过B超检查来确认是否怀孕。那么，做B超能否检查出怀孕？以下由成...详情
- 榜单推荐:广州皮肤病治疗哪家医院好-广州治疗牛皮癣的好医院 2024-11-04
- 广州皮肤病治疗哪家医院好?1.广州好的牛皮癣医院.2.广州专业牛皮癣医院.3.广州牛皮癣医院排行榜...详情
- 今日报道!西安治疗癫痫排名靠前的医院(医院排名公布)如何正确对待癫痫病 2024-11-04
- 几千年来，癫痫一直威胁着我们。 近年来，越来越多的患者受到威胁，这让大家非常恐慌。 虽然大家对这种疾...详情
- 秋季排名!西安哪里的医院看癫痫排名好(医院名单更新)癫痫儿童不宜吃的东西 2024-11-04
- 儿童癫痫是儿童期常见的神经系统慢性疾病。 该病病因复杂，分类较多，治疗过程也相对较长。 因此，家长们...详情
- 每日更新!西安哪里的医院能看癫痫(医院详情)癫痫患者在日常生活中应该如何护理 2024-11-04
- 癫痫是一种比较常见的慢性神经系统疾病。 该病病因复杂，分类较多，治疗过程也相对较长。 因此，家属非常...详情
- 特别关注：西安哪家看癫痫医院好一些(正规) 癫痫病对人体健康有哪些危害? 2024-11-04
- 癫痫病对人体健康有哪些危害? 癫痫已经逐渐成为我们日常生活中的常见病。 据专业数据显示，癫痫已成为我...详情
- 优先推荐!西安看癫痫较好的医院排名(医院名单)继发性癫痫病发作的特点是什么 2024-11-04
- 继发性癫痫主要是指继发于其他疾病(如多种脑部疾病或代谢异常)的癫痫，即由其他疾病引起的癫痫，又称为“...详情
- 健康讲堂!西安哪里有治癫痫的医院(医院动态)癫痫有哪些有效的预防措施 2024-11-04
- 癫痫不仅需要专业正规的治疗和护理，还需要有效的预防。 俗话说，防患于未然。 只要不发生癫痫，对于患者...详情
- 广州哪家医院可以治疗疤痕-广州治疗疤痕的医院 2024-11-03
- 广州哪家医院可以治疗疤痕？疤痕是一种比较常见的问题。当人体在受伤后，伤口修复后，疤痕就在悄无声息中...详情
- 广州较好的皮肤医院是哪个-广州较好的皮肤科医院 2024-11-03
- 广州较好的皮肤医院是哪个?皮炎是指由各种内、外部感染或非感染因素导致的皮肤炎症性疾患的一个泛称，并...详情
- 本地热点：杭州阿波罗男科名医专家中心实力保障，舒适环境“榜单看点”杭州男科医院图 2024-11-02
- 本地热点：杭州阿波罗男科名医专家中心实力保障，舒适环境“榜单看点”杭州男科医院图 详情
- 本地公开：杭州阿波罗男科名医专家中心专业诊疗，口碑卓越“榜单精选”杭州男科医院收费怎么样 2024-11-02
- 本地公开：杭州阿波罗男科名医专家中心专业诊疗，口碑卓越“榜单精选”杭州男科医院收费怎么样 详情
-
1
我院6位业务骨干赴广西马山开展医疗帮扶工作
2023-09-27 -
2
国际助产士日︱生孩子少点疼？
2023-09-27 -
3
我院顺利开展2021学年春季学期新带教临床教师培训（试讲）工作
2023-09-27 -
4
我院荣登全省医疗机构持续发展榜单第五名
2023-09-27 -
5
黄辉副院长督导口岸方舱实验室运行情况
2023-09-27 -
6
19张床位全市规模大！我院急诊重症监护室（EICU）正式启用
2023-09-27 -
7
加来驿站医务组为高考保驾护航
2023-09-27 -
8
我院团队 “华艺设计杯”防隔感应知应会知识竞赛夺冠
2023-09-27 -
9
我院高血压中心正式获颁国-家高血压达标中心牌匾高血压达标中心高峰论坛同时举行
2023-09-27 -
10
教学竞赛展风采 匠心凝聚促成长——我院成功举办第四届教师教学竞赛
2023-09-27
