遗传性代谢病的症状_遗传性代谢病的症状是什么

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遗传性代谢病的症状

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遗传性代谢病会有哪些共同特点？

遗传性代谢病由于体内酶活性减低的程度不同、发病年龄不同、临床严重程度不同以及遗传方式不同，因此会呈现出不同的表现，但亦有一些共同特点:发病常与食用特定食物种类及量有关，有些患者甚至会自动拒绝某类食物；同一表现反复出现，且多能追问出相同的诱因，如感染、大量进食某种食物，多见于轻症酶不全缺乏的患者；部分有家族史或反复流产、死胎史；病情有进行性加重的特点；常表现为多脏器受影响；表现用常见病难以解释；实验室检查多表现为代谢性酸中毒、低血糖、高血氨、血游离脂肪酸增高、甘油三脂增高、尿酮体异常、尿酸降低、肌酐降低等。

遗传性代谢病的急性期主要有哪些特点？

遗传性代谢病的急性期主要有以下几方面的特点：

神经系统损害：可表现为嗜睡、昏迷、惊厥等。

消化系统症状：主要表现为拒食、呕吐、肝功能异常（凝血障碍、肝大、黄疸）。

急性代谢紊乱：以酸碱平衡紊乱、低血糖、高血氨最为常见。

器官受累、功能障碍：主要表现为心、肝等器官受影响，如心肌病、心律失常、心功能衰竭等。大多数遗传性代谢病在急性发作期病情凶险，病死率和伤残率高，常造成神经系统不可逆损伤。

遗传性代谢病有哪些特殊的征象？

特殊气味：苯丙酮尿症时，因苯乙酸排出而具鼠尿味或霉臭味；枫糖尿症时，因支链 α 酮酸排出而具枫糖浆味；异戊酸血症时，因异戊酸排出而具汗脚气味；Ⅰ 型酪氨酸血症时，因氧代甲硫丁酸排出而具酸败黄油味；多种羧化酶缺乏症时，因 3-羟基异戊酸排出而具猫尿味等。

容貌怪异：多见于粘多糖病、神经鞘磷脂病、过氧化物酶体病。

皮肤毛发异常：色素减少见于苯丙酮尿症、白化病、同型胱氨酸尿症等；皮肤黏膜色素加深见于肾上腺脑白质营养不良；脱发见于多种羧化酶缺乏；脆发见于 Menkes 病；皮肤血管角质瘤见于 Fabry 病；皮下结节见于 Farber 病；鱼鳞病见于 Refsum 病。

眼部异常：角膜混浊见于粘多糖病、黏脂病、Fabry 病；白内障见于半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、Lowe 综合征；青光眼和晶体半脱位见于同型胱氨酸尿症、Lowe 综合征；眼底黄斑部樱桃红点见于 GM1 和 GM2 神经节苷脂病、尼曼皮克病等。

耳聋：见于黏多糖病、某些神经鞘磷脂病、Menkes 病、先天性甲状腺功能减退症、肾上腺脑白质营养不良。

遗传性代谢病会造成哪些严重后果？

遗传性代谢病往往因为饮食和应激等因素而发病，起病急，症状重，中枢神经系统损伤严重，如若得不到及时诊断和治疗会导致生长发育落后，甚至死亡，是新生儿期、幼儿期死亡的重要原因之一。所以，遗传性代谢病治疗的关键是早发现、早诊断、早治疗，特别是无症状期（发病前期）的早发现、早治疗。

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