遗传性果糖不耐受症有哪些常见表现?
遗传性果糖不耐受症患儿在摄入果糖、蔗糖或山梨醇后,会出现低血糖、乳酸酸中毒、低血磷、高尿酸血症、高镁血症、高丙氨酸血症等代谢异常。表现为恶心、呕吐、腹痛、腹胀、出冷汗、惊厥(肢体抽搐),甚至发生晕厥和休克。在出生后即给予配方奶喂养的新生儿,常在 2~3 天内出现呕吐、腹泻、脱水、休克等急性肝功能衰竭的症状。母乳喂养的婴儿,则是在添加了含蔗糖或果糖的辅食后才开始出现症状,在喂养 30 min 内即发生呕吐、腹痛、出冷汗,甚至昏迷和惊厥等低血糖症状。
遗传性果糖不耐受症会造成哪些严重后果?
如果长期反复摄入含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物,可导致患儿生长发育迟缓、智力障碍和肝肾功能异常,表现为食欲不振、腹泻、体重不增、肝大、黄疸、水肿和腹水等。如果是短期大量摄入,还可能导致死亡。
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