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肾上腺皮质功能亢进症

肾上腺皮质功能亢进症的诊断


预计检查

医生询问完病史后,首先会对患者进行体格检查,判断有无异常体征。之后可能建议做血、尿生化检查以及检测肾上腺激素分泌水平的多项检查或试验,如有必要,还会建议垂体、肾上腺等部位的B超、CT等影像检查以明确导致肾上腺功能亢进的病因。

体格检查

肾上腺皮质功能亢进症体格检查可有以下异常表现。

1、视诊可见躯体肥胖而四肢瘦小、满月脸、水牛肩、多血质外貌,女性患者体毛过多、秃发、痤疮等。

2、患者血压升高,且多为舒张期高血压。

3、腹部及下肢视诊或可见紫红色条纹。

4、患者蹲下或坐位时不用手扶的情况下站起困难。



实验室检查

1、血常规检查

可见红细胞及血红蛋白增多,白细胞及中性粒细胞增多,嗜酸性粒细胞、淋巴细胞减少。

2、血、尿生化检查

可见低血钾(2mmol/L~3mmol/L或更低),高血钠和碱血症。低血钾往往呈持续性,也可为间歇性。早期患者血钾正常。血钠一般在正常高限或略高于正常。血pH和CO2结合力为正常高限或略高于正常。在低血钾条件下(低于3.5mmol/L),尿钾仍在25mmol/24h以上。

3、尿液检查

尿pH为中性或偏碱性,尿比重较为固定而减低,往往在1.010~1.018之间,部分患者有蛋白尿,少数发生肾功能减退。

4、尿游离皮质醇(UFC)

多在304nmol/24h以上(正常值为130nmol/24h~304nmol/24h)。如患者的UFC非常高(超过正常上限3倍~4倍)可确定诊断。如为轻度增高则需要进一步检查。

5、小剂量地塞米松抑制试验

每6小时或每8小时口服小剂量的地塞米松,连服2天,第二天尿17-羟皮质类固醇不能被抑制到对照值的50%以下,或尿游离皮质醇不能抑制在55nmol/24h以下;也可采用一次口服地塞米松法:测第1日血浆皮质醇作为对照值,当天午夜口服地塞米松,次日晨血浆皮质醇不能抑制到对照值的50%以下。如血浆皮质醇水平不受小剂量地塞米松抑制,可确定诊断。

6、午夜血清(唾液)皮质醇

诊断价值更高。皮质醇的正常分泌规律为早晨(上午6点~8点)最高,然后逐渐下降,至午夜时最低(<50nmol/L)。库欣综合征患者上午的皮质醇水平偶可正常。但因失去正常的昼夜节律,以至午夜水平高于正常,24小时的分泌总量增加。

7、醛固酮测定

血浆醛固酮卧位时正常值为50pmol/L~250pmol/L,立位时80pmol/L~970pmol/L;尿醛固酮于钠摄入量正常时为6.4nmol/d~86nmol/d,低钠摄入时为47nmol/d~122nmol/d,高钠摄人时为0nmol/d~13.9nmol/d。原醛症伴严重低血钾者,醛固酮分泌受抑制,血、尿醛固酮增高可不太严重,而在补钾后,醛固酮增多更为明显。

8、肾素、血管紧张素Ⅰ测定

患者血浆肾素、血管紧张素Ⅰ基础值降低,有时在可测范围之下。在进行这些检查之前4周~6周。患者最好能停用对肾素-血管紧张素系统有影响的药物(如噻嗪类利尿剂、ACEI类和ARB类降压药等)。测定时,一般在上午取血,患者取卧位。

9、肾上腺雄激素水平测定

肾上腺性男性化发生时,尿脱氢表雄酮(DHEA)及其硫酸盐(DHEAS)增高,孕三醇排泄增多,尿游离皮质醇减少。血浆DHEA、DHEAS、17-羟孕酮、睾酮和雄烯二酮增高。

影像学检查

1、垂体CT、MRI检查

为了寻找导致功能亢进的病因,常建议做此检查,可能会发现垂体增大出现腺瘤的证据。其中垂体MRI对微腺瘤的检出价值最大。

2、肾上腺超声或CT、MRI检查

也用于本病的病因判断。可能提示肾上腺增大,如为增生则双侧增大;如为腺瘤或癌则一侧增大,对侧会出现萎缩。

3、胸片、胸部薄层CT、腹部CT或MRI

由于库欣综合征可能由垂体以外恶性肿瘤过度分泌ACTH引起,如果医生判断导致肾上腺功能亢进的病因既不在垂体也不在肾上腺自身,则需做这些检查。最常见的是肺癌(尤其是小细胞性肺癌)、胰腺肿瘤、甲状腺髓样癌等等。

4、岩下窦静脉取血

是ACTH依赖性库欣综合征中鉴别垂体和非垂体来源的ACTH最确切的检查。

其他检查

1、螺内酯(安体舒通)试验

为了判断患者醛固酮是否分泌过多,可能需做此项试验。

(1)检查方法:固定钠(150mmol/d)、钾(50mmol/d)摄入量,饮蒸馏水,不用牙膏刷牙,前三天为对照日,第四天起服螺内酯,服药7天~10天。

(2)检查结果:原醛症患者在服药1周后,血钾上升、尿钾减少、血浆CO2结合力下降;肌无力、麻木症状改善,夜尿减少,约半数患者血压有下降趋势。继续服药2周~3周,多数患者血压可以下降、血钾水平基本恢复正常、碱中毒纠正,但对合并严重肾损害的原醛症患者,血压下降可不明显。

2、静脉盐水输注负荷醛固酮抑制试验

为了确定是否有醛固酮分泌过多,可能需做此试验。

(1)检查方法:患者卧位,4小时输注0.9%氯化钠溶液2L,通常8am开始,不迟于9:30am,输注前后1小时也应保持卧位。基线(0时)及4小时时采血检测肾素活性、醛固酮、皮质醇以及血浆钾浓度,并在检查过程中监测血压和心率。

(2)检查结果:血醛固酮<138.5pmol/L(5ng/dl),原醛症诊断可能性小;>277pmol/L(10ng/dl),原醛症可能性大;介于138.5pmol/L~277pmol/L(5ng/dl~10ng/dl)之间,则诊断可疑。

(3)禁忌症:有严重未控制的高血压、肾功能不全、心功能不全、心律失常以及严重低钾血症等不能做此检查。
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