一、虹膜与瞳孔异常的病史
虹膜与瞳孔异常患者自行发现较少，多由他人或照镜子时发现，应注意发现的时间，是持续性还是间歇性，是怎样发现，病情进展是快还是慢，是单眼还是双眼、或交替性等。
虹膜与瞳孔异常的病史采集应注意全身疾病如高血压病可发生动脉瘤、动脉硬化、脑血管病等，糖尿病，梅毒、甲状腺功能亢进及慢性酒精中毒史等易合并眼外肌麻痹的因素。并注意颈部疾病、肺部疾病、咽部疾病、脑部外伤史及肿瘤史等。
药物应用史如使瞳孔扩大的药物有阿托品、东莨菪碱、颠茄类、肾上腺素等;使瞳孔缩小因素有有机磷中毒、颈交感神经麻痹、桥脑病变等。并且注意有无眼科扩瞳或缩瞳检查或治疗。
对虹膜与瞳孔异常应注意询问神经系统情况如头痛、恶心、呕吐、脑血管病，脑肿瘤，面部出汗情况，视物是否清晰等。
二、虹膜与瞳孔异常的体格检查
1、虹膜与瞳孔异常的一般检查 注意体温，发热时多为一些感染性疾病如海绵窦血栓、脑炎、脑膜炎;眼球突出可见于海绵窦血栓、眶内肿瘤、颈动脉海绵窦瘘;眼部有杂音见劲动脉海绵窦瘘; 眼、颈部或脑部外伤;颈部和咽部有无肿瘤、炎症、肿大淋巴结等。
2、瞳孔 是扩大或缩小，是一侧还是双侧，直接和间接对光反射，眼裂大小，眼球有无突出、充血，眼球活动功能是否受到影响，视力与视野如何，有无复视，眼球运动异常和辐辏异常等，同侧面部运动、感觉和出汗情况，眼底有无视乳头水肿、充血和萎缩。其他神经系统定位体征如肢体瘫痪、感觉异常、植物神经功能异常等。
三、虹膜与瞳孔异常的辅助检查
1、脑或眼部CT或MRI：检查有无脑部肿瘤、炎症、血栓、血管畸形、脑干病变、延髓空洞症及眶部肿瘤、炎症等。
2、脊髓MRI：检查有无脊髓空洞症，肿瘤，炎症等。
3、甲状腺检查、血糖检查、颈部、肺部和咽部的X线检查和组织病理学检查等。
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