视网膜血管瘤的病因可能为外胚叶发育不全,或起源于中胚叶。但有些器官的病变呈静息或隐匿状态,临床无症状及体征 以致难以发现。视网膜血管瘤的遗传外显率不完全或表现度有变异,使临床所见极不一致 往往同一家族的发病者中表现不一,家族成员间以及与先证者之间病变部位亦可各异,有的仅有颅内或其他器官病变而无视网膜血管病,亦有与之相反者。因此眼科医生还必须认识到颅内病变的症状与体征,往往在出现于视网膜血管瘤10年之后。所以von Hippel病很可能是视网膜血管瘤的早期表现。
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