小儿癫痫 （小儿癫痫,癫痫）

　　临床分类及临床表现：

　　癫痫的临床表现多样复杂，其分类也几经修改，十分复杂，目前临床上通常采用癫痫发作分类和癫痫及癫痫综合征分类相结合的方法。

　　1.癫痫发作的分类：

　　方法简单明了，临床医生容易掌握，方便交流，还可根据发作类型选用抗癫痫药物，提高治疗效果。1983年，我国小儿神经工作者参考国际抗癫痫联盟1981年的癫痫发作分类标准，并结合我国国情进行了修改，提出了小儿癫痫发作的分类。

　　1.1.部分性发作

　　1.1.1.简单部分性发作：发作开始意识多不丧失，最初的发作表理可反映癫痛起源的脑区。小儿时期以部分运动性发作为多见，有限局性某部躯体的抽动、转侧性作、杰克逊发作(发作自一侧口角开始，依次波及手、臂、肩)等。抽动后可发生一过性(24小时内)瘫痪，称To—d麻痹。部分感觉性或植物神经性发作在小儿时期较少见：前者表现为躯体感觉异常或有特殊感觉征候;后者可有阵发性呕吐、腹痛等。

　　1.1.2.复杂部分性发作：即精神运动性发作，与简单部分发作不同，发作时有意识障碍如突然凝视。颞叶癫痫即以这种形式发作，意识障碍前可有先兆.诸如恐怖或各种幻觉等，表明癫痛起源于脑的边缘系统。同时可伴有反复刻板的自动症如咀嚼、吞咽、情感冲动、奔跑或自言自语等行为。额叶起源者发作形式相同.但次数较频，每次持续时间短，发作中常有特殊姿态及不自主的发声等。脑电图在发作时可有双照颞、额区痫样放电。

　　1.1.3.部分性发作泛化成全身性发作：由简单及复杂部分性发作泛化而成。

　　1.2.全身性发作

　　1.2.1.强直一阵挛发作：叉称大发作(grand md)，是小儿癫痫中最常见的发作类型。发作时意识突然丧失，可突然咬舌及尿失禁也时有发生;随即出现节律性肢体阵挛抽动，口吐白沫;逐渐呼吸恢复，抽动减少，肌肉松弛;随后进入深睡，醒后一般状况良好。发作间期脑电圉有全导散在痫样放电，发作时脑电图先有快波，继而出现全导广泛高幅棘波，杂有慢渡发放。

　　原发性大发作癫痛具有遗传性，大多数在睡眠觉醒后短期内发作，有时可伴有失神等发作。继发性大发作癫痫则多为继发于各种脑病变所致部分性癫痫的泛化。

　　1.2.2.失神发作：4gt,失神癫痫有遗传倾向，多在5～7岁起病，发作频繁，但智力发育正常(频繁发作可影响学习成绩)。典型失神发作时突然中止正在进行的活动而凝视，一般在半分钟以内意识即恢复，可继续原来的活动，患儿对发作不能回hz。

　　发作时EEG呈典型弥漫性双侧对称同步的棘慢综合波,每秒3次。发作可由过度换气诱发，少数除短暂凝视外可伴有轻度肌张力低下或自动症。随年龄增长可伴有大发作癫痈。少年失神癫痫于青春期起病，发作频率较低，EEG在发作时有每秒3.5次棘慢渡，多伴有大发作。非典型失神发作往往起止较缓慢，EEG的棘慢波多不规则、不对称，背景渡也异常。

　　1.2.3.肌阵挛发作(myoclonic seizures)：发作呈全身或某部肌肉的突然短暂一次或多次收缩-意识可不丧失，EEG有多棘渡慢波、棘或尖慢波。①少年肌阵挛癫痈(JME)：多于12～15岁起病，主要表现为早晨起床后双肩和上臂有不规则的单次或多次肌阵挛.极少数有跌倒，意识无改变，不影响智力;睡眠不足及疲劳可使之加重，起病数年后常同时伴有大发作癫痫;EEG有全导快速而不规则的棘慢及多棘慢波(以4～6次，秒为多，本型有显著的遗传倾向，家系调查资料表明属多基因复杂遗传，患者及其家系成员中除JME外还可有失神发作及大发作者。②婴儿良性肌阵挛癫痫：多于1—3岁起病.呈肌阵挛及失张力发作，也可伴大发作;EEG在发作问期有：～3次，秒或4—6次，秒棘慢，多棘慢波，对光刺激敏感;发病前发育正常，病后智力及神经系统检查均正常。

　　1.3.分类不明的发作

　　包括所有按目前标准无法归类为全身性发作或部分性发作的一类发作，其中包括一些新生儿发作，如节律性眼运动、咀嚼动作、游泳式动作、颤抖和呼吸暂停等。由于资料不充足或不完全，不能分类的也归为此类。

　　2.癫痫及癫痫综合征分类：

　　按发作分类具有简单明了、易于掌握，并能指导临床治疗的优点，但仅以发作分类来命名癫痫尚不能真正反映其病因、年龄特点及转归。一方面不同的疾病可能有相同的发作。例如良性婴儿肌阵挛性癫痫和Lennox-Gastaut综合征均以肌阵挛发作为主要临床表现，但两者的发病年龄、临床特点和预后均有明显的不同;另一方面，同一种疾病，甚至在同一时期可有多种发作形式。为此，国际抗癫痫联盟在1985年提出了癫痫和癫痫综合征的分类，经多次修订1989年提出了新的现行癫痫和癫痫综合征的分类方法，其分类原则主要有两方面：其一是按发作形式及脑电图改变分为部分性和全身性。其二是按病因将癫痫分为特发性、症状性及隐原性。特发性是指除可能与遗传因素有关外找不到其他病因，起病往往与年龄有关;症状性是指体内存在明确的致病病因;隐原性癫痫推测是症状性的，但其病因可能隐藏着未明确。

　　2.1.与部位有关的(局部性、局灶性、部分性)癫痫和癫痫综合征

　　与部位有关的癫痫和癫痈综合征是指其发作的症状或/和检查发现提示发作为局部起源的癫痫性疾患。

　　2.1.1.特发性：起病与年龄有关的癫痫此类患儿常常解剖上无明确的病变，临床上无神经系及智能缺陷，且可自行缓解。但常有良性的癫痫家族史。发作形式各异，但同一患儿发作形式不变。脑电图特征为反复的高波幅棘波，可呈独立的多灶性，也可见频繁的广泛棘慢波暴发。睡眠时局灶性异常增加。

　　具有中央-颞区棘波放电的小儿良性癫痫：起病年龄为3～13岁，高峰为9~10岁。常有遗传倾向，男性多见。表现为短暂、单纯、部分性、面部半侧运动性发作，常有体感症状，有进展为全身强直一阵挛性发作的倾向。发作与睡眠有关。预后良好，多在15～16岁前恢复。脑电图有钝形高波幅中央-颞部棘波，睡眠可诱发。

　　具有枕区放电的小儿癫痫

　　起病年龄多见于4～8岁，男性略多于女性。表现为半侧阵挛性发作，可扩展为全身强直一阵挛性发作。发作前常有视觉症状，如黑曚、光幻视或视野改变等。发作后部分患儿有偏头痛样头疼。发作频率变异较大，从一日数次至几年发作一次不等。青春期时大多发作停止，预后良好。脑电图表现为枕部和后颞部出现一侧或双侧高波幅棘波或尖波，节律性反复，睁眼时消失，闭眼1～20秒后重复出现。30%～50%的患儿仅在睡眠时才出现脑电图改变。发作时枕部放电可扩散到中央或颗区。

　　原发性阅读性癫痫：本病不多见，典型病例起病于青春期，与遗传有关。但几乎所有病例的发作均由阅读所诱发，尤其是在朗读时，但与阅读内容无关。多表现为累及咀嚼肌的简单部分性发作，或视觉症状。若阅读刺激不停止，可发展为全身强直一阵挛性发作。体检及影像学检查正常，预后良好。脑电图在优势半球顶-颞部可见棘波或棘慢波。

　　2.1.2.症状性癫痫：根据解剖部位、临床特征、发作类型及已知病因分有

　　儿童慢性进行性部分性连续性癫痈：又称Koj ewnikow综合征，主要表现为局部持续抽动。病因多种多样，病变类及运动皮质及皮层下部位。临床上分有两种类型：

　　第一类：起病年龄较早，平均起病年龄为5～6岁，大多在10岁以内发病。表现为半侧躯体肌阵挛发作，发作较频繁，常伴偏瘫，少数患儿可有构音困难、语言障碍。病程呈进行性，对智力有影响，又称为Rasmussen综合征。脑电图在发作间期表现为背景波异常，广泛持续高波幅慢波、弥漫性棘波或棘慢波，常为双侧异带;发作时表现为广泛性或双侧多灶性放电，少数为中央区限局性异常。

　　第二类：起病年龄较前一类晚。表现为局灶性肌肉抽动，可出现癫痫持续状态。多数可找到病因，如新生儿期缺氧，脑外伤等。每天发作次数不多，病程非进行性，对智力影响不大。脑电图在发作间期背景波正常，可见局灶性慢波增多或限局性棘波或棘慢波。影像学检查可发现脑内病变，如颅内血肿、脑萎缩等。

　　有特殊促发方式的癫痫综合征：是指一类由一些发作前较为固定存在的外在环境及内在因素所促发的癫痫。这些促发因素包括有：

　　非特殊因素，如不眠、疲劳、恐吓、撤停药物或过度换气，为常见的促发因素;

　　特殊感觉或知觉，如特殊视觉图形刺激、疼痛刺激，其发作称为反射性癫痫;

　　大脑高级整合功能，如记忆、模式认知等。

　　颞叶癫痫;可为简单部分性发作、复杂部分性发作或继发全身性发作，或这些发作的合并出现。患儿常有热性惊厥史及癫痫家族史。发作时的表现主要有两部分内容：

　　有明显的精神症状、自主神经症状及感觉异常。如幻觉、错觉、情绪异常;嗅觉、味觉体感觉异常.有时患者有一种强烈的难以描述的异样感觉。

　　运动症状，或运动中断，呆滞不动，或出现重复性、刻板性、无目的的动作。可伴意识丧失，发作可泛化为强直一阵挛发作。脑电图在发作间期可表现为背景活动不对称，颞叶尖波、棘波或慢波;发作时表现为背景波中断，颞叶出现低幅快波、节律性棘波或慢波。

　　额叶癫痫：发作形式多样，可为简单部分性发作、复杂部分性发作及继发全身性发作，或数种发作合并出现。发作频繁，每日达10余次，常在睡眠中发生。具有以下特点：

　　发作时间短暂;

　　由额叶开始的复杂部分性发作常无发作后意识障碍;

　　很快泛化为全身性发作;

　　运动性发作占优势，常为强直性或姿势性;

　　常在起病时有复杂的姿势性自动症;

　　当双侧放电时常跌倒。脑电图在发作间期可表现为背景不对称，额区出现尖波或棘波;发作时额叶或多叶出现单侧或双佣的低幅快波，混杂有棘波、棘慢波，或表现为双侧高幅单尖波继之为弥漫性平坦波。

　　顶叶癫痫：多以感觉性发作为主继发全身性发作，如受累超过顶叶则表现为复杂部分性发作。感觉性发作多表现为阳性症状，如针刺感、触电感、蚁爬感，较少有疼痛感;有时发作表现为阳性症状，如身体某一部分消失感，或无感知觉.空间失定向，构音不能。发作部位可局限，也可像Jackson发作一样逐渐向附近部位扩展，皮质代表区最大部分如手、臂和面，最常发作。下顶叶发作可表现为严重眩晕，旁中央小叶受影响时可有生殖器感觉异常，且易继发为全身性发作。脑电图可见局限性尖波放电。

　　枕叶癫痫：多为简单部分性发作及继发全身性发作，如受累超过枕叶时可复杂部分性发作。发作内容主要为视觉发作，可以为阴性症状，如盲点、偏盲、黑嗉等;也可为阳性症状，如火花、光幻视、目眩等‘也可出现视错觉，如单眼复视、视物变大或变小、视物变近或变远及视物变形等。偶尔出现复杂的视幻觉。有时也可伴有运动发作，表现为强直性或阵挛性头眼向对侧偏斜、眼球震颤、眼睑跳动及眼裂不能自然闭合。常伴有偏头痛样发作。脑电图表现为枕部限局性异常放电。

　　2.1.3.隐原性：推测癫痫是症状性的，但目前病因尚未找到，故与上述无病因者不同。

　　2.2.全身性癫痫和癫痫综合征

　　全身性癫痫和癫痫综合征为全身性发作的癫痫性疾患，其临床第一个症状即提示累及两侧大脑半球，发作的脑电图改变一开始就是双侧的。

　　2.2.1.特发性：起病与年龄有关，所有发作一开始即为全身性。病人发作间期的状态是正常的，无神经系统体征及影像学异常征象。发作时的脑电图背景活动正常，有普遍性放电，如棘波、多棘波和棘慢波，频率>3Hz，慢波睡眠时放电增加。特发性全身性癫痫各综合征的区别主要是起病年龄。以下按起病年龄分述。

　　良性家族性新生儿惊厥：很少见，为常染色体显性遗传，基因定位在20号染色体(20q13.2)及8号染色体(8q)上。多见于足月顺产儿，生后2～3天内发病，以阵挛发作为表现，部分患儿表现为肌阵挛，有时发作表现为呼吸暂停。生化检查和神经系统影像学检查无异常，脑电图无异常改变。约14%患儿日后转变为其他类型癫痫。

　　良性新生儿惊厥：病因不明，无明显遗传倾向。大多在生后第5天起病，又称“五日风”。表现为阵挛发作，或呼吸暂停，发作频繁，可呈癫痫持续状态。无强直发作。持续状态以后可呈昏睡状态，肌张力低下.生化检查正常。发作时脑电图常见交替出现的β波。发作多在数周内停止，不再复发，预后良好。

　　良性婴儿肌阵挛性癫痫：多于1～2岁起病，常有癫痫或惊厥家族史。以短暂暴发的全身性肌阵挛发作为特点。表现为身体上部突然抽动，上肢向上向外突然伸展，伴点头，发作时双眼上翻，意识不完全丧失，很少波及下肢。抽动可以是单个的发作，也可重复发生。脑电图在发作时表现为弥漫性棘慢波或多棘慢波;发作间期的亚临床的异常放电在清醒时少见，在嗜睡困倦时和睡眠早期可记录到短暂广泛的棘慢波暴发。

　　小儿失神癫痫：又称密集性癫痫。多在6～7岁起病，有明显的遗传倾向，女性多于男性。特征为频繁的失神发作，每日数次至数十次。脑电图表现为正常背景下双侧对称的3Hz的棘慢波。至青春期可出现全身强直-阵挛性发作。

　　少年失神癫痫：青春期起病，男女发病率相近。发作形式与小儿失神癫痫相似，但很少见发作时向后倒退动作，发作频率较小儿失神癫痫低，多在刚醒时发作，常伴有强直一阵挛性发作。脑电图表现为双侧棘慢波，频率常大于3Hz，对治疗反应好。

　　少年肌阵挛性癫痫：又称前冲性小发作。青春期前后起病，与遗传有关，基因定位可能在6号染色体(6p21.3)上。男女发病率相近。表现为突然快速的肌阵挛，似电击状，单次或重复发作。发作时表现为肩外展、肘屈曲、届髋、屈膝.严重时向前跌倒。意识不丧失。肌阵挛逐渐加频可发展成全身强直一阵挛发作。脑电图表现为弥漫性棘慢波和多棘慢波，频率为3～6Hz，治疗后多棘慢波明显减少。

　　觉醒时全身强直一阵挛性癫痫：多于10～20岁起病，与遗传有关，男性略多于女性。特征为醒后1～2小时内发生强直一阵挛发作，有时可合并失神或肌阵挛发作。剥夺睡眠、劳累、生活不规律及节假日容易引起发病。脑电图表现为弥漫性棘慢波或多棘慢波，合并有失神或肌阵挛时较多见。有时需记录从睡眠到清醒的脑电图才能明确诊断。

　　特殊促发方式发作的癫痫：包括反射性癫痫及其他非特异因素(不眠、药物戒断及过度换气等)诱发的癫痫。

　　2.2.2.症状性全身性癫痫及癫痫综合征：常见于婴儿及儿童，为全身性发作。与特发性比较，其脑电图规律性差，更不对称，发作时脑电图表现为抑制暴发、高度失律、棘慢波或普遍性快节律。而临床检查、神经生理学检查及神经影像学检查常提示脑部器质性病变。

　　非特异性病因：

　　早期肌阵挛性脑病

　　起病于出生后3个月内，家族中常有类似病例，提示可能为先天性代谢异常。开始为断断续续的肌阵挛，随后表现为形式多样的部分性发作，有些病例表现为大范围的肌阵挛发作和强直发作。脑电图表现为暴发一抑制，暴发波是由无规律的高波幅慢波混有棘波组成，持续1~4秒，随之为一低平的抑制波，持续3～4秒。两个暴发波之间间隔5～10秒，多在睡眠时明显。可发展为高幅失律。本病预后差，精神发育停滞，多在生后1年内死亡。

　　早期婴儿癫痫性脑病伴暴发抑制

　　又称大田原综合征，生后2～3个月发病。主要表现为强直性发作，有时可见部分性发作，很少见肌阵挛发作。脑电图表现为暴发一抑制，在清醒和入睡后均可记录到，6个月后消失。神经影像学检查可能发现脑畸形。预后不良，可出现严重的精神发育迟缓和体格发育障碍，4～6个月后可能进展成West综合征，多数病例早期死亡。

　　未列入上述的其他全身性症状性癫痫。

　　特异性综合征：包括在许多疾病状态下的癫痫发作，如急性脑炎、结节性硬化等。

　　隐原性癫痫，按年龄顺序排列

　　婴儿痉挛症(West综合征)：起病高峰年龄为4～7个月，男性多见。其发病可能与脑的成熟程度有关。临床主要特点为：婴儿痉挛、精神运动发育迟缓及高幅失律。发作时表现为一连串的强直痉挛。可分为屈曲型、伸展型和混合型三种。屈曲型表现为点头、弯腰、屈肘、屈髋、屈膝等动作;伸展型表现为头后仰、双臂伸展、双下肢伸直等动作;混合型表现为近端关节呈屈曲，远端关节呈伸展状，如点头、弯腰、双肩内收、前臂伸直、屈髋，或头后仰、双臂屈曲等。三种类型中以混合型最多见。痉挛多成串发生，每回发作可连续抽搐10余次或更多，一日内可发作数回。脑电图表现为高幅失律，又称高幅节律紊乱，正常节律消失，代之以杂乱、不对称的高幅慢波、棘波、尖波及多棘慢波。本病预后差，多合并严重的智力倒退和运动发育障碍.60%转为其他形式发作，多为Lennox-Gastaut综合征。

　　Lennox-Gastaut综合征：多于1—7岁起病，3～5岁为高峰。发作形式多样，常见轴性强直发作，患儿表现为低头、弯腰、双上臂外展高举，发作时间1～3秒。站立时发作可以摔倒。第二种发作形式是不典型失神发作，表现为缓慢出现的动作停止、发呆，意识不完全丧失，可继续原来的活动，但动作缓慢，缺乏目的性。意识丧失时可出现肌张力减低、流涎及不规则的肌阵挛。其他发作形式还可有失张力发作、肌阵挛发作及全身强直-阵挛性发作等。脑电图在发作间期表现为1～2.5Hz的棘慢波;在慢波睡眠期可见双侧同时出现的10Hz快节律或多棘波。在强直发作或不典型失神发作可见20Hz的低幅快活动;肌阵挛或失张力发作及强直-阵挛发作时可见多棘慢波。

　　肌阵挛-站立不能发作性癫痫：多起病于2～5岁，男性明显多于女性，与遗传有关。特征为轴性肌阵挛发作，表现为点头、弯腰、双臂上举，常伴跌倒。肌阵挛发作后常继发失张力发作，表现为屈膝、跌倒、不能站立。故称之为肌阵挛一站立不能发作。脑电图表现为不规则棘慢波或多棘慢波，背景波正常。本病病程及预后变异较大，多数治疗效果好，个别不经治疗能停止发作;也有部分病例治疗困难。

　　肌阵挛失神发作性癫痫：起病年龄多为4～8岁，男性多见。特征为失神发作伴双侧肢体节律性阵挛性抽动，也可为面部肌阵挛，表现为面颊部、口角及下颏部抽动。可有不同程度的意识障碍。每日发作数次，每次持续10秒至数十秒。脑电图在发作间期背景活动正常，可见弥漫性棘慢波，在发作时表现为双侧对称、同步的3Hz棘慢波，突然出现突然消失。预后较密集性失神癫痫差，可影响智力发育。

　　2.2.3.不能确定为局灶性或全身性的癫痫及癫痫综合征

　　不能确定是否为局灶性或全身性发作有两方面原因：一是患者兼有局灶性和全身性发作的表现，或两者相继发生，以及兼有局灶性和普遍性脑电图异常放电;二是没有明确的局灶性或全身性的临床特征及脑电图特征性改变。

　　既有全身性又有局灶性发作

　　新生儿发作：发作形式多种多样，包括强直性眼向一旁偏斜，阵发性眼睑眨动、吸吮动作、咂嘴或其他颊唇口运动、游泳动作或踏足动作，偶可见呼吸暂停。也可表现为肢体强直性伸展，如去大脑强直状。还可表现为单个肢体阵挛或多部位阵挛，但很少见肌阵挛发作。脑电图可表现为暴发抑制。强直性发作多见于未成熟儿，常为脑室内出血之表现，预后不良。其余形式发作预后不定。

　　要儿严重肌阵挛性癫痫：发作始于1岁以内，多有癫痫及热性惊厥家族史。发作形式初起为全身性或偏侧性阵挛性热性惊厥，继之为肌阵挛性惊跳状发作，常常为部分性发作。脑电图显示弥漫性棘慢波或多棘慢波，对闪光敏感，也可有局灶性放电。2岁后常有精神运动发育落后，对治疗反应差。

　　发生于慢波睡眠时有持续性慢波的癫痫：起病年龄可以从1岁至10余岁，男性略多于女性。临床特征为睡眠时发生的部分性或全身性多种形式的发作，觉醒时为不典型失神，不出现强直性发作，脑电图表现为发作后出现慢波睡眠中持续的弥漫性棘慢波。病程数月至数年，呈良性经过，但由于常出现神经精神紊乱，故预后仍不能乐观。

　　获得性失语性癫痫(Landau-Kleffner综合征)：起病年龄多在4～7岁，男性多于女性。临床表现为获得性失语，发病前语言功能正常，失语表现为听觉失认，能听见声音，但不能理解语意，对语言指令反应茫然，而听力检查正常。逐渐发展为语言表达障碍，已获得的书写功能和阅读功能也逐渐丧失。另有一部分患儿以惊厥为首发症状，通常为全身强直一阵挛性发作。多数患儿有行为问题及心理障碍。脑电图表现为一侧或双侧颞区或颞枕区反复阵发性高幅棘波、尖波及棘慢波;睡眠时异常放电明显增多。本病的惊厥发作多能控制，预后较好，但语言功能的恢复有一定的困难，起病年龄越小，语言障碍的恢复越困难。

　　未列入上述的其他不能确定的癫痫

　　没有明确的全身或局灶特征的癫痫：根据临床和脑电图资料均不能确定为全身性抑或为局限有关的全身性癫痫，如许多睡眠大发作没有明确的全身性或局灶性特征。

　　2.2.4.特殊综合征

　　热性惊厥：起病多在6个月至3岁，与遗传有关。特征为在急性发热性疾病时发生全身性发作，多数为强直一阵挛性发作，有时可有局灶性表现，惊厥后无神经系统异常征。约1/3患儿有反复的倾向，总的预后良好，日后发展成其他类型癫痫的危险性不超过4%。

　　仅出现于急性代谢障碍或中毒情况的发作：代谢紊乱及中毒因素均可干扰大脑功能，但导致癫痫的发生存在有个体的差异。

　　孤立的发作或孤立的癫痫状态。