临床表现:
1.眼部表现:
1.1.最早出现的症状为暗适应时间延长,以后在暗光下视力减退,黄昏时视物不清,继而发展成夜盲症,注意小婴儿易被忽视;
1.2.数周或数月后出现干眼症,表现为眼干燥不适,经常眨眼,并有畏光及异物感,系因泪腺管被脱落的上皮细胞堵塞使眼泪减少所致,继而眼结膜和角膜失去光泽和弹性,眼球向两侧转动时可见球结膜折叠形成与角膜同心的皱纹圈,在近角膜旁有泡沫状小白斑,不易擦去,即为毕脱斑(Bitot spot);
1.3.角膜溃疡与穿孔:角膜因干燥、混浊而软化,继则形成溃疡,易继发感染,愈合后可留下白斑,影响视力;重者可发生角膜穿孔、虹膜脱出以致失明。
2.皮肤:
皮肤症状多见于年长儿,初起干燥、脱屑,以后角化增生,角化物充塞于毛囊并突出于皮面,状似“鸡皮疙瘩”,摸之有粗糙感;皮肤变化首先见于上、下肢伸侧,其次为背部、臀部,以后累及其他部位。
3.毛发指甲:
毛发干枯易脱落。指(趾)甲多纹、无光泽,脆薄易断裂。
4.免疫功能低下:
常伴有反复呼吸道、消化道及泌尿道感染。
5.其他:
患儿体格和智能发育轻度落后,常伴营养不良、贫血和其他维生素缺乏症。牙釉质发育不良,常伴呼吸道、消化道及泌尿道感染。
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