1.诊断：主要根据营养缺乏史、原发病病史、临床表现和对治疗的反应。24小时尿N'-甲基烟酰胺排出量以每克肌酐计算常少于44.2umol或0.5mg(正常>14lumol或1.6mg)。实验室检查可见不同程度和类型的贫血，大细胞性贫血可能与叶酸缺乏有关。血浆色氨酸和红细胞NAD及NADP水平低下。
2.鉴别诊断：依据光敏性皮炎特征、胃肠道症状、精神症状，血清烟酸水平降低和尿烟酸排泄量减少等可确诊，应与药疹、接触性皮炎、红斑狼疮等鉴别。
烟酸缺乏病样外阴炎、阴道炎和阴囊炎可能系维生素B2、锌和其他B族维生素联合缺乏所致，需与本病鉴别的疾病包括药疹、卟啉病、光敏性皮炎、红斑狼疮和光化性网状细胞增生症。
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