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21.三体综合征 (21.三体综合征,常染色体,染色体)

21.三体综合征的诊断

  1.诊断检查:根据特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,临床不难诊断。典型病例诊断较易,根据临床表现及染色体核型分析可以确诊。对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿,应作染色体核型分析以确定诊断。

  临床上要确定刚出生的婴儿是否存在心血管畸形一般较难,因为作为主要体征之一的心脏杂音只有在出生2周以后才较明显。在此之前,由于循环的转换,杂音可较轻,甚至无明显心脏杂音。1个月以上的婴儿,一般都可根据听诊心脏杂音的有无来判断其心脏是否正常。近年来胎儿心脏超声、新生儿心脏超声逐渐开展,检出率明显增高。

  按照核型分析可将21-三体综合征分为三型:标准型、易位型、嵌合型。其中标准型和易位型在临床上不易区别。嵌合型的临床表现差异悬殊,视正常细胞株所占的比例而定,可以从典型表型到接近正常。

  1.1.标准型:47,XX(XY) ,+21,占9026~95%。发生机制:亲代(患儿父母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致,但双亲的染色体多无异常,也无家族史。单卵双胎时,一个为21-三体,则另一个100%为21-三体;双卵双胎时,二个均为21-三体的可能性为30%。

  1.2.易位型约占2. 5%~5%。多为罗伯逊易位,额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。有D/G易位和G/G易位。

  D/G易位最常见,D组染色体中以14号染色体为主,核型为46,XX(XY),-21,+t(14q2lq),少数为15号染色体。G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合形成等臂染色体或21号染色体易位到一个22号染色体上。核型为46, XX(XY),一21,+t(2lq2lq)或46XX(XY),-22,+t(2lq22q).

  无论何种易位,患者虽然只有46条染色体,但由于一条21号染色体易位到了另一条D组或G组染色体上,加上正常的2条21号染色体,仍多了一条额外的21号染色体长臂,而决定先天愚型的关键区带为2lq22,故临床表现出21-三体综合征的症状。

  1.3.嵌合体型 约占2%~4%,患儿体内有两种或两种以上细胞株,一株正常,另一株为21-三体细胞。核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+21。本型是受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起。临床表现随正常细胞所占百分比而定,但一般较典型者为轻,如果三体细胞很少,则表型可与正常人无差异,这也是一些嵌合型患者漏诊的原因。

  标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,母亲年龄愈大,风险愈高。易位型患儿的双亲均应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者。如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位,则风险率为4~6。21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

  2.鉴别诊断:本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别。后者出生时即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、生理性黄疸消退延迟等症状,舌大而厚,皮肤粗糙,而无本病的特殊面容。可检测血清T4、TSH和染色体核型进行鉴别。

  3.遗传咨询:标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,一般认为由于原发性染色体不分离所引起的21-三体型与母亲年龄有关。母龄越大,发生率越高,45岁以上的高龄产妇,有1/50的机会生育21-三体型患儿。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。女性病人结婚可有生育能力,其后代半数可患21-三体型综合征。男性患者无生育能力。若母亲属DqGq易位,其子代有10%会出现21-三体型,父亲有此易位者则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但若母亲为G组本身易位(21q21q),则后代全为21-三体型。

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