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与肝豆状核变性诊断相关的文章有15篇：
在临床上，人们通常认为肝豆状核变性是一种属于常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，据相关调查，该类疾病在世界范围内的发病率大约为1/30 000～1/100 000，不过由于人们生存的环境以及自身的体质特点，相对来讲，本病在中国是属于一种比较多见的疾病。需要引起人们警惕的是，相关患者如果没有及时进行恰当的治疗那么有可能将会致残甚至出现死亡的严重后果。庆幸的是，该病是至今存在的少数几种临床上可以治疗的神经遗传病之一，因此对待该病的正确态度是早发现、早诊断、早治疗。
肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传病，是遗传性铜代谢障碍性疾病，原因是太多铜沉积在肝脏、肾脏、角膜和大脑等，从而引发一系列问题，常见于3~60岁的人群，但起病隐匿，不易被发现。
肝豆状核变性是一种家族遗传性疾病，是由基因变异引起的常染色体隐性遗传病。那么，肝豆状核变性怎么治疗？南方医科大学南方医院感染内科彭劼主任医师认为，肝豆状核变性虽然是一种可控制和治疗的遗传病，但是由于医生患者认识的不足，医生误诊误治、患者不顺从治疗，都会导致肝豆状核变性患者治疗及预后情况差，所以提高思想认识和诊疗水平，是临床医生必须终身学习的。
肝豆状核变性由于铜沉积引起的病变在体内各脏器分布极为广泛，但无论是起病急缓、各脏器受侵的先后顺序和损害程度，造成患者临床表现复杂多样，常常导致误诊。南方医科大学南方医院神经内科主任医师潘速跃教授表示，肝豆状核变性的症状包括：震颤、构音障碍、肌张力障碍、语言障碍、癫痫发作等五大典型症状。
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称 W ilson Disease （WD）是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环（Kay- ser-Fleischer环）、肝硬化和肾功能损害。
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration, HLD）又称Wilson Disease （WD）是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环（Kayser-Fleischer环）、肝硬化和肾功能损害。器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。但它又是少数对症治疗有效的遗传病之一，其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期服药密切相关。
肝豆状核变性饮食治疗的目的就是通过食物因素，大大减少铜的摄入、促进铜的排出，保护肝功能，减轻症状，防止病情发展，维持和巩固已获得的疗效。
肝豆状核变性是一种误诊率极高的疾病，可以遗传给孩子，那么肝豆状核变性患者可以怀孕生小孩吗？广东省第二人民医院感染科吴茂盛主任说，只要肝豆状核变性患者病情稳定，完善产前检查，肝豆状核变性患者怀孕生小孩是完全可以的。
肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传病，发病患者少，误诊率高，诊断和治疗很重要，南方医院感染内科副主任医师陈金军在接受家庭医生在线采访时指出，肝豆状核变性患者需要三个月复查一次， 终生药物治疗。
彭劼教授认为，肝豆状核变性虽然是一种可控制和治疗的遗传病，但是由于医生患者认识的不足，医生误诊误治、患者不顺从治疗，都会导致肝豆状核变性患者治疗及预后情况差，所以提高思想认识和诊疗水平，是临床医生必须终身学习的。
我国肝豆状核变性的总体误诊率竟高达到53%，有的病人转辗多个学科仍未被确诊，这种情况连大医院、名大夫也不能幸免，这是近日在广州由南方医院感染中心主办的《肝豆状核变性学术专题会》上透露的信息。专家提出了一套确诊的理论和临床经验，供感染学界学习。
肝豆状核变性造成不同脏器为主的全身性功能损害，临床症状复杂多变，误诊比较普遍，综合国内有关报道，一般误诊率在24～90%之间，平均为43.2%。误诊的时间最短1个月，最长19年。
肝豆状核变性属少数可以治疗的神经遗传病之一，早期(尤其是症状前)诊断和及时、接受并坚持个体化的综合驱铜治疗多可获得与健康人一样的生活和寿命，若不接受正规治疗，最终致残、致死。
肝豆状核变性病情发展缓慢，治疗以驱铜、阻止铜的吸收为主，其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期规律治疗密切相关。如能获得早期诊断、早期有效的排铜治疗，对改善患者的生活质量、降低病死率均有重要意义，故加强对WD的护理尤为重要。
很多肝豆状核变性的患者仍对肝豆状核变性存在种种的错误认识，给疾病的治疗带来很多负面影响，我们总结列举如下8点，供大家参考，希望能让更多肝豆状核变性患者走出误区，正确治疗，早日康复。
目前治疗肝豆状核变性驱铜的主要药物有重金属螯合剂，如PCA、trientine、DMSA、DMPS等，而PCA长期服用不良反应较多，是影响生育的主要药物。
＜5岁的肝豆状核变性患儿越来越多，甚至少数在2岁时就出现非典型HLD的临床表现，亦有3岁患儿肝硬化及 5岁患儿急性肝功能衰竭的报道，也有70多岁诊断 HLD的患者。以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。
肝豆状核变性 （HLD）由于铜沉积引起的病变在体内各脏器分布极为广泛，但无论是起病急缓、各脏器受侵的先后顺序和损害程度，造成患者临床表现复杂多样，分为很多症型。
肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由于患者ATP7B基因突变致体内铜排泄障碍，造成铜在肝、神经等重要组织中蓄积，引起肝硬化和基底节等脑部受损为主的变性疾病，是常染色体隐性遗传病。
肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。
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