遗传性球形细胞增多症大部分通过常染色体显性遗传。患者红细胞膜支架蛋白异常,通透性增加,引起被动性钠盐流入细胞内。凹盘形细胞增厚,表面积减少接近球形,表面积储备减少,使变形性减退。这类球形细胞需要消耗更多的ATP以加速钠的排出才能避免球形细胞破裂。其无氧糖酵解较正常红细胞增加20%~30%才能补偿 ATP的消耗。故球形细胞内ATP相对缺乏,其膜上Ca2+ -Mg2+ -ATP酶受到抑制。钙沉积在膜上,使膜的柔韧性降低。变形性和柔韧性减退的红细胞大量阻留在脾索内,并处于氧、糖和pH均较低的环境,易于破坏溶解。
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