遗传性球形细胞增多症2/3为成年发病,贫血、黄疸和脾大为主要临床表现,程度轻重不一。感染可加重临床症状,青少年者生长迟缓并伴有巨脾。
遗传性球形细胞增多症患者可并发再障危象(aplastic crisis),常是短小病毒(parvovirus)感染或叶酸缺乏引起。患者表现为发热、腹痛、呕吐、网织红细胞减少,严重时全血细胞减少,一般持续 10~14天。贫血加重时并不伴黄疸加深。其他较多的并发症(约50%)是胆囊结石,其次是踝部以上腿部慢性溃疡,常迁延不愈。此外尚有先天性畸形,如塔形头、鞍状鼻及多指(趾)等。
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