【实验室检查】
一、高铁血红蛋白还原试验 由于G6PD缺乏，红细胞不能生成足够的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)，试管中加入美蓝(作用如氢离子传递物，在还原型高铁血红蛋白还原酶及NADPH的作用下可使高铁血红蛋白还原为正铁血红蛋白)时，高铁血红蛋白还原少于正常值(75%以上)。本法简便，适用于过筛试验或群体普查。
缺点是有假阳性。
二、荧光斑点试验 NADPH在长波紫外线照射能显示荧光。G6PD缺乏的红细胞内NADPH少，所以荧光出现延迟。G6PD正常者10分钟内出现荧光。可依此推测G6PD活性，试验操作方便，采血少，特异性也高。
三、硝基四氮唑蓝纸片法 红色滤纸片被G6PD正常红细胞还原成紫蓝色，严重G6PD缺乏者滤纸仍为红色。
四、红细胞海因小体计数 在所采血中先加入乙酰苯肼，37℃温育后再作甲基紫活体染色。G6PD缺乏的红细胞内可见海因小体。计数大于5%有诊断意义。
五、G6PD活性测定 最为可靠，是主要诊断依据。但在溶血高峰期及恢复期，酶活性可以正常或接近正常。Zinkham法的正常值为(12.1±2.09)IU/g Hb(37℃)。
【诊断】 如有G6PD缺乏及因此而引起的溶血性贫血的实验室证据即可诊断G6PD缺乏所致的溶血性贫血。然后根据诱因、发病情况进一步作分类诊断。
a.Hb电泳、热变性试验正常可与Hb病区别。
b.抗人球蛋白试验/冷凝集试验阴性可与同一药物引起的自身免疫性溶血性贫血相鉴别。
c.无Rh、ABC血型不合可与新生儿溶血病区别。
d.G-6-PD缺乏可与其他红细胞酶缺乏性溶血区别。
e.酸溶血试验阴性，红(白)细胞CD55/CD59不减低与引起Hb尿的PNH区别。
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