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内分泌疾病的诊断

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　　诊断检查

　　完整的内分泌疾病的诊断应包括功能诊断、病理诊断和病因诊断三个方面。一些典型的患者具有特殊的面容(如甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、肢端肥大症、库欣综合征等)和病理性特征(如甲状腺肿大、眼部特征、黑棘皮病、异常毛发分布、生殖器幼稚等)，对于诊断可提供一定的线索，但是轻症不典型患者因缺乏症状和(或)体征，早期识别并非易事，必须配合实验室检查，才能早期诊断、早期防治。

　　1.功能诊断：

　　1.1.典型症状和体征对诊断内分泌疾病有重要参考价值，而有些表现与内分泌疾病关系比较密切，如闭经、月经过少、性欲和性功能改变、毛发改变、生长障碍或过度、体重减轻或增加、头痛、视力减退、精神兴奋、抑郁、软弱无力、皮肤色素改变、紫纹、多饮多尿、多血质、贫血、消化道症状(食欲减退、呕吐、腹痛、便秘、腹泻)等。应注意从非特异性临床表现中寻找内分泌功能紊乱和内分泌疾病的诊断线索。

　　1.2.实验室检查及其资料分析，需要临床医师掌握各种内分泌疾病的病理生理学。

　　1.2.1.代谢紊乱证据：各种激素可以影响不同的物质代谢，包括糖、脂质、蛋白质、电解质和酸碱平衡，可测定基础状态下有关血糖，血脂谱，血钠、钾、钙、磷、碳酸氢根等。

　　1.2.2.激素分泌情况：可由空腹8～12小时后血中激素和24小时尿中激素及其代谢产物测定(如GH、PRL、ACTH、TsH、LH，FSH、总T3、总T4、游离]r3、游离T4、皮质醇、睾酮、雌二醇、孕酮、甲状旁腺素、胰岛素、C肽、醛固酮、儿茶酚胺等)，但因激素呈脉冲性分泌，尤其是促性腺激素和性腺激素，最好相隔15～30分钟抽一次血，共3次并等量混合后，测定其值。测定24小时尿游离皮质醇(UFC)，17羟、17酮类固醇，醛固酮，香草基杏仁酸(VMA)等，应同时测定肌酐量，使测定结果具有可比性。

　　1.2.3.动态功能测定主要有下列两类

　　兴奋试验：多适用于分泌功能减退的情况，可估计激素的贮备功能，应用促激素试验探测靶腺的反应，如。ACTH、TSH、HCG、TRH、GnRH、CRH试验，胰岛素低血糖兴奋试验，胰升糖素兴奋试验，左旋多巴、精氨酸兴奋试验等。

　　抑制试验：多适用于分泌功能亢进的情况，观察其正常反馈调节是否消失，有无自主性激素分泌过多，是否有功能性肿瘤存在，如地塞米松抑制试验。葡萄糖耐量试验既可作为兴奋试验(胰岛素、C肽)又可作为抑制试验(GH)。可乐定抑制试验观察儿茶酚胺(CA)分泌情况。

　　2.病理诊断：

　　包括病变性质和病变部位的确定，现有多种检查方法可帮助明确微小病变。

　　2.1.影像学检查蝶鞍X线平片、分层摄影、CT、MRI，属非侵袭性内分泌腺检测法，可鉴定下丘脑一垂体疾病、肾上腺肿瘤、胰岛肿瘤等。意外瘤(incidentaloma)为无症状的肾上腺肿瘤，直径<3.5cm者，若不愿探查，可用CT随访;较大肿块可在超声引导下进行穿刺活检或作探查手术。

　　2.2.放射性核素检查甲状腺扫描(采用131I、25D;肾上腺皮质扫描采用131I一胆固醇;131I间碘苄胍(131I—mlBG)扫描用于嗜铬细胞瘤的诊断。

　　2.3.超声检查适用于甲状腺、肾上腺、胰腺、性腺(卵巢和睾丸)。

　　2.4.细胞学检查细针穿刺细胞病理活检，免疫细胞化学技术，精液检查，激素受体检测。

　　2.5.静脉导管检查选择性静脉导管在不同部位取血测定激素以明确垂体、甲状腺、肾上腺，胰岛病变部位，如下岩窦(左、右)取血测定垂体激素对于判断垂体病变有价值。

　　3.病因诊断：

　　3.1.自身抗体检测甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)又称甲状腺微粒体抗体(TMAb)、促甲状腺激素受体抗体(TRAb)、胰岛素抗体、胰岛细胞抗体(ICA)、谷氨酸脱羧酶抗体(GADAb)等，抗体测定有助于明确内分泌疾病的性质以及自身免疾病的发病机制，甚至可作为早期诊断和长期随访的依据。

　　3.2.白细胞染色体检查有无畸变、缺失、增多等。

　　3.3.HLA鉴定。

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