生长激素(GH)分泌过多，在骨骺闭合之前引起巨人症(gigantism)，而在骨骺闭合之唇导致肢端肥大症(acromegaly)。同一患者可兼有巨人一肢端肥大症。由于腺垂体分泌生长激素(GH)过多，青少年因骨骺未闭形成巨人症;青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症;少数青春期起病至成年后继续发展形成肢端肥大性巨人症。发病年龄以31～50岁为多见，无明显性别差异。而发生在青春期前、骨骼未融合者可表现为巨人症，较少见，男性多于女性。据文献报道，男性身高大于2.0m，女性身高大于1.85m者可称为巨人症。
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