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甲状旁腺功能减退症 (甲状旁腺功能减退症,甲状旁腺功能减退,甲状旁腺)

甲状旁腺功能减退症的病因

  甲状旁腺功能减退症的病因和发生机制:

  由于甲状旁腺发育缺陷或PTH合成分泌功能障碍引起,主要见于:

  1.手术误切

  手术后甲状旁腺功能减退症主要是由于甲状腺手术误将甲状旁腺切除或损伤所致,但也可因甲状旁腺手术而引起,偶可因颈部放射治疗,或其他原因进行颈部手术而损伤甲状旁腺所致。

  2.甲状旁腺发育缺陷

  包括:①DiGeoge综合征:因第4对鳃弓发育不全,致不同程度的甲状旁腺和胸腺发育不良、主动脉弓异常、面部畸形和学习困难等。可能因22号染色体短臂特定基因的重排或小片段缺失引起。②孤立性甲状旁腺发育不良:由6号染色体编码一个转录因子的隐性基因缺失所致。

  3.自身免疫性甲旁减

  甲旁减是I型自身免疫性多内分泌腺疾病的重要表现之一,为常染色体隐性遗传,由自身免疫调节基因AIRE变异所致。

  4.PTH基因缺陷 少数家族性甲旁减是由于编码PTH的基因变异所,其血PTH水平显著降低甚至测不出。

  5.钙敏感受体变异致PTH分泌调节障碍

  本病属常染色体显性遗传。由于甲状旁腺和肾脏的钙敏感受体的激活性变异,致低血钙和高尿钙。低血钙症状通常较轻、甚至无症状,治疗应慎重,因为血钙升高可加重高尿钙,而增加肾钙化的危险。

  6.其他

  ①新生儿暂时性甲旁减,多在生后12~17小时出现,多发生在早产儿、出生时窒息、母患糖尿病、母孕早期用过维A酸或生后用天然牛奶喂养(1周内发生)。②重金属在甲状旁腺的沉积,如地中海贫血、肝豆状核变性也可发生甲旁减。③新生儿暂时性特发性低血钙:PTH水平偏低,可能为甲状旁腺有关腺PTH向分泌型PTH转化酶的缺陷。④母为甲旁亢患者:多在生后3周内起病(有时超过4周),可持续数周至数月。⑤遗传综合征的一部分:如Kenny-Caffey综合征。

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