1.诊断:
1.1.问诊要点
1.1.1.注意询问患者有无指端或口周麻木和刺痛等感觉异常,有无手足和面部肌肉痉挛、手足搐搦、癫痫样发作。这是低钙血症导致的神经肌肉应激性增加的表现。
1.1.2.有无喉痉挛或喘鸣、有无腹部痉挛性疼痛等。有些患者发生支气管痉挛及喉痉挛可以威胁生命。
1.1.3.有无烦躁、易激惹、抑郁或精神异常等。
1.1.4.有无视力下降、皮肤干燥、毛发易脱落等。
1.2.查体要点
1.2.1.注意观察患者的精神状态、营养状况。
1.2.2.注意观察有无毛发粗干,皮肤干燥、脱屑,指甲纵嵴,牙齿发育障碍、钙化不全、釉质发育不良等。
1.2.3.观察有无白内障、视力下降等。
1.2.4.观察面神经叩击征(Chvostek征)和束臂加压试验(Trousseau征)是否阳性。这是甲状旁腺功能减退所致的低钙血症引起的神经肌肉的激惹性增高的临床表现。
Chvostek征。用叩诊锤或手指叩击面神经,位置在耳前2~3cm处,相当于面神经分支处,引起口轮匝肌、眼轮匝肌及鼻翼抽动为阳性反应。
Trousseau征。捆缚充气袖带(与测量血压的方法相同),充气加压至收缩压以上20mmHg3~5min,若诱发出手足搐搦为阳性反应。
1.2.5.原发性甲旁减所致低钙血症可导致脑组织钙化而出现锥体外系症状。表现为不自主运动、手足徐动、舞蹈症、震颤麻痹、小脑共济失调、走路不稳等。
1.3.检查
1.3.1.首要检查
实验室检查 如有血钙降低(常低于2mmol/L)、血磷增高(常高于2mmol/L).且能排除肾功能不全者,诊断基本上可以确定,如血清PTH测定结果明显降低或不能测得,或静脉滴注外源性PTH后尿磷与尿cAMP显著增加,诊断可以肯定。
甲状旁腺功能试验 对疑诊病例,应选择以下检查以助诊断。
磷廓清试验:测定前3日及当日磷廓清液,做此试验应固定每日饮食内含钙0.8g,磷1.0~1.2 g,正常值为6.3~15.5ml/min,低于平均10.8~2.7ml/min时本病可减少至1.7~7.3ml/min。
钙负荷(Howard)试验:正常4小时静脉滴注钙盐(15mg/kg)后,甲状旁腺分泌可受抑制,故尿磷明显减少(较滴注前减少20%以上),血磷可增高。本病患者反应迟钝,尿磷不减少,或反见增高,该试验对心、肾病者不宜进行。
Ellsworth-Howard试验:主要用于鉴别原发性或假性甲状旁腺功能减退症。正常时,注射甲状旁腺素200U后,尿磷排泄量较注射前增加5~6倍,尿cAMP增多,在原发性或手术后甲状旁腺功能减退症中,排磷和尿cAMP较正常反应更为明显,而在假性甲状旁腺功能减退时,排磷反应仅及注射前的2倍,尿cAMP也不增多。
其他检查 本病患者血中可检测出甲状旁腺抗体,同时也可有肾上腺皮质、甲状腺或胃壁细胞抗体。还可伴有其他自身免疫性疾病如原发性甲状腺功能减退症、恶性贫血、特发性肾上腺皮质萎缩所致的艾迪生病等。
1.3.2.次要检查
X线及心电图 X线检查可见骨密度增加,颅骨X线可见基底核钙化,但阳性率较低。
颅骨CT检查 易发现钙化斑,钙化发生的频度依次为苍白球、尾状核、壳核、视丘、额叶、齿状核、小脑皮质及脑干中部。有研究证实,大脑叶和(或)基底核对称性钙化是特发性甲状旁腺功能减退症的颅脑CT特征。
1.4.我国学者提出甲状旁腺功能减退的诊断标准是:
1.4.1手足搐搦或麻木感。
1.4.2.低钙血症:<2 0mmol="" l="">3.5g/dl。
1.4.3.血清磷上升或正常上限,肾小管磷重吸收>95%。
1.4.4.肾功能正常。
1.4.5.尿钙降低<50mg/d。
1.4.6.脑电图显示慢波或棘波;尿中cAMP减少,对外源性PTH有明显的增加反应。
1.5.诊断要点
1.5.1.患者常有反复发作手足搐搦。
1.5.2.Chvostek征和Trousseau征阳性。
1.5.3.实验室检查示低血钙、低尿钙、高血磷、低PTH。
1.5.4.特发性甲旁减可有家族史,术后甲旁减有颈部手术或放疗史。
2.鉴别诊断:
2.1.低镁血症 临床对于不能解释的低钙血症,要注意镁的缺乏。一般血镁<1.5mg/dl(1.2mEq/L),为低镁血症。可能是低镁损害甲状旁腺PTH的释放或低镁诱导PTH抵抗致低钙血症。①家族性低镁血症继发低钙血症:目前已报道约50例。一般于生后2~6周发生手足搐搦和抽搐,补钙无效。本症有两类,一种是镁的吸收特异性缺陷,属9号常染色体隐性遗传;另一种是肾小管镁的丢失过多,属常染色体(11q23)显性遗传。有效治疗为补镁,可同时提高血镁和血钙。②吸收不良综合征:如肉芽肿性结肠炎和囊性纤维化等疾病可导致低镁血症。③自身免疫性多内分泌腺疾病和甲状旁腺功能减低症:可致脂肪泻、低血镁。④氨基糖甙类药物使用:由于尿磷排出增多导致低镁。
2.2.维生素D缺乏症 营养性或抗维生素D佝偻病可有低血钙和手足搐搦。
2.3.无机磷过多摄入 可致低钙血症和手足搐搦
如婴儿使用缓泻剂或磷酸盐灌肠、或进食较多含磷酸的软饮料,因无机磷过量,血钙可迅速降至Smg/dl以下,导致手足搐搦,补钙后症状迅速缓解。其发生机制不明。
2.4.急性原淋巴细胞白血病 治疗过程中因原淋巴细胞破坏使血磷升高,导致低钙血症。
2.5.某些遗传综合征 ①Kenny-Cuffey综合征:临床除了可出现间歇性症状性低钙血症外,还表现为长骨骨髓质闭锁、矮小、前囟闭合延迟、骨龄延迟及眼部异常等。可有特发性甲状旁腺功能减退症.PTH水平异常。属常染色体显性或隐性遗传。②线粒体DNA变异:如Keanr-Sayre综合征,有眼肌麻痹、感觉性耳聋、心脏传导障碍和手足搐搦。
2.6.多发性内分泌功能减退症 自身免疫导致的多个内分泌腺体功能低下,如同时有肾上腺、性腺、垂体等功能低下,部分患者还有白色念珠菌感染、秃发等。
2.7.假性特发性甲旁减 在Ⅰb型,其外表可正常。但在Ⅰa型患者则表现出栩互关联的体征称为Albrigh遗传性骨营养不良(PHO),这些表现包括肥胖、身材矮小、圆形脸、短颈、掌骨和跖骨短(常发生于第四和第五掌、跖骨)、远端指骨短而宽和皮下钙化。这些患者常表现出轻度的智力减退和有关的内分泌异常。后者最常见的是甲状腺功能减退(无甲状腺肿)和性功能减退。Ⅰa型假性甲状旁腺功能减退症的直系亲属,可表现出Albright骨营养不良的体征而没有激素抵抗。这种情况被称为“假性甲状旁腺功能减退”。在极少数情况下,假性甲状旁腺功能减退症患者(常为Ⅰb型)可表现出纤维囊性骨炎的放射学改变和血清碱性磷酸酶增高。假性甲状旁腺功能减退症较少见,血清PTH常增高,折射PTH后尿磷与尿cAMP不增加。若假性甲状旁腺功能减退症是由于受体后缺陷所致者,注射PTH后尿cAMP可增加,但尿磷排出不增加,且常伴有其他发育畸形。
2.8.假性甲旁减 主要是PTH受体反应异常所致,临床表现为甲状旁腺功能减退,但甲状旁腺是增生的,PTH分泌增多,常有特殊体型。如身材矮小、肥胖、智力低下等。
2.9.暂时性PTH分泌障碍 可逆的甲状旁腺功能减退症可由低镁血症引起,后者不仅抑制PTH的分泌且影响其功能。血清PTH可降低或不能测得,镁替代治疗可纠正这一缺陷,缺镁纠正后,低钙血症迅即恢复,血清PTH也随之正常。
2.10.暂时性的甲状旁腺功能减退症 也可由甲状旁腺腺癌或其他原因的高钙血症对正常甲状旁腺组织的抑制引起。这种状态很少持续1周以上。
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