胱氨酸尿的症状_胱氨酸尿的症状是什么

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

胱氨酸尿的症状

预约挂号

　　1.胱氨酸尿症的临床分型：

　　根据有无空肠转运障碍及肾氨基酸转运障碍分为3型。

　　1.1.Ⅰ型

　　杂合子：肠道转运障碍，肾氨基酸转运正常。

　　纯合子：肠道转运及肾氨基酸转运均障碍。

　　1.2.Ⅱ型

　　杂合子：肾氨基酸转运障碍，肠道二碱基氨基酸转运障碍，胱氨酸转运正常。

　　纯合子：肠道、肾均有氨基酸转运障碍。

　　1.3.Ⅲ型无论杂合子和纯合子均有氨基酸转运障碍，无肠道氨基酸转运障碍。

　　近年研究发现Ⅰ型患者的发病与SLC3A1或rBAT基因变异有关，变异部位在2p.21;而Ⅱ型及Ⅲ型的变异部位则在19q13.1。

　　2.胱氨酸尿症的临床表现：

　　本病发病无性别差异，但男性患者容易发生结石。虽然本病与生俱来，但常在20～30岁时因突然结石发作才获诊断，个别患者到80岁才首次发作。

　　2.1.胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，由于尿路梗阻常可出现尿路感染症状。

　　2.2.尿路胱氨酸结石，往往是患者获得诊断的重要线索，常引起反复肾绞痛、血尿、梗阻及继发感染等。不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱，常见鹿角状结石。

　　2.3.特异性肾性氨基酸尿，如吡咯烷及呱啶尿。由于空肠对这些氨基酸吸收不良，大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降解产生尸胺与腐胺，吸收后被还原成吡咯烷与呱啶从尿排出。

　　2.4.躯体矮小，智力发育迟缓，可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸)丢失有关。常合并遗传性低血钙、遗传性胰腺炎、高尿酸血症、肌萎缩等。

　　2.5.长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的。其他的表现为脊柱侧突或后突(驼背)，胸部凹陷或前凸(鸡胸)，骨质疏松，膝关节肿大或外翻;眼球晶状体下移位，近视、青光跟、白内障、视网膜剥离等症。神经发育迟缓，智能障碍，痉挛性截瘫，脑电图异常;动、静脉血栓形成，面颊潮红等。

胱氨酸尿【症状】_相关文章

前五排名!西安较好的癫痫病医院排名top2原发性癫痫有哪些潜在危害 2025-04-02: 原发性癫痫，作为癫痫疾病中的一种常见类型，虽然它的病因尚未完全明确，但它给患者带来的影响和潜在危害却...详情

官网发布!西安靠谱的癫痫病医院精选推荐癫痫病发作前兆有哪些 2025-04-02: 癫痫病如同隐藏在暗处的 “不定时炸弹”，往往会毫无预兆地突然发作，给患者带来极大的痛苦和风险。然而，...详情

热榜精选！杭州好的男科医院名 “排名前十” 杭州看男科比较好的医院 2025-04-02: 热榜精选！杭州好的男科医院名 “排名前十” 杭州看男科比较好的医院详情

热榜精选！杭州哪里看男性比较好 “总榜发布” 杭州男科医院比较好一点的 2025-04-02: 热榜精选！杭州哪里看男性比较好 “总榜发布” 杭州男科医院比较好一点的详情

热榜精选！杭州哪家医院看男科比较正规好呢 “实时动态” 杭州正规的男科医院 2025-04-02: 热榜精选！杭州哪家医院看男科比较正规好呢 “实时动态” 杭州正规的男科医院详情

热榜更新：杭州看男科的医院哪家看好一点 “近期公开” 杭州看男科医院效果好一点的 2025-04-02: 热榜更新：杭州看男科的医院哪家看好一点 “近期公开” 杭州看男科医院效果好一点的详情

热榜更新：杭州比较正规的男科医院是哪家医院的 “预约” 杭州市看男科正规的医院 2025-04-02: 热榜更新：杭州比较正规的男科医院是哪家医院的 “预约” 杭州市看男科正规的医院详情

2025年实时公开上海白癜风/白斑医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院口碑好_上海哪家医院中医治疗白斑 2025-04-02: 2025年实时公开上海白癜风/白斑医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院口碑好_上海哪家医院中...详情

2025年实时公开上海白癜风/白斑医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院口碑好_上海哪家医院治白斑有效 2025-04-02: 2025年实时公开上海白癜风/白斑医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院口碑好_上海哪家医院治...详情

2025年实时公开上海白癜风/白斑医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院口碑好_上海哪个医院看白斑好 2025-04-02: 2025年实时公开上海白癜风/白斑医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院口碑好_上海哪个医院看...详情

2025年实时公开上海白癜风/白斑医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院口碑好_上海哪个医院看白斑比较好 2025-04-02: 2025年实时公开上海白癜风/白斑医院排行榜“TOP前十”_上海江城皮肤病医院口碑好_上海哪个医院看...详情

胱氨酸尿相关文章

近视疾病常识 更多

胱氨酸尿_同类疾病症状

高尿酸血症半乳糖血症同型胱氨酸尿症组氨酸血症丙酸血症骨质疏松血尿截瘫

胱氨酸尿 （胱氨酸）