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苯丙酮尿症的诊断

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　　1.诊断检查：

　　1.1.新生儿期筛查新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于120μmol/L(2mg/dl);经典型PKU>1200μmol/L (20mg/dl)。

　　1.2.尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。三氯化铁试验呈绿色或蓝绿色，2，4一二硝基苯肼(dinitro-phenylhydrazine)试验呈黄色。

　　1.3.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。

　　1.4.尿蝶呤分析应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型PKU：PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少;6.PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加;GTP.CH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。

　　1.5.酶学诊断 PAH仅存在于肝细胞中，其活性检测比较困难。DHPR、6-PTPS、GTPCH的活性可采用外周血细胞测定。

　　1.6.DNA分析目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。据国外报告，已能用完整的PAH基因cDNA为探针可在PAH基因内测得8种内切酶的10个RFLP位点，并用于产前诊断。但由于基因的多态性，新发现的基因缺失与突变型越来越多，分析结果务须谨慎。

　　1.7.BH4负荷试验(BH4 loading test) 明确为高苯丙氨酸血症后，需进行严格的BH4缺乏症筛查。一般在试验前2天暂停饮食治疗。试验当天口服BH4 20mg/kg，服前及服后2、4、6、8、24小时测定血苯丙氨酸浓度。血液中苯丙氨酸的浓度在口服BH4 (20mg/kg)4～8小时后降至正常，表示对BH4有反应;若苯丙氨酸完全无降低现象，即表示对BH4无反应;或24小时后血苯丙氨酸浓度下降30%以上为BH。反应性，下降10%～29%为部分反应性。

　　1.8.经过以上评估和检验，若血中苯丙氨酸升高，但酪氨酸正常或偏低，且尿中有苯丙酮类异常代谢产物时，可以推断为PKU的患者，并可进一步鉴别PKU的类型。如下：

　　典型PKU:B%正常或偏高.BH4的口服负荷试验无反应，DHPR活性正常。B%指生物蝶呤所占之比例，B%=[B/(B÷N)]×100%(B：生物蝶呤含量，N：新蝶呤含量)。

　　GTPCH缺乏型PKU： B%正常，但是N及B之含量很低，BH4的口服负荷试验有反应，DHPR活性正常。

　　6-PTPS或SR缺乏型PKU:：B%<5%，BH4的口服负荷试验有反应，DHPR活性正常。

　　DHPR缺乏型PKU：B%>80%，BH4的口服负荷试验部分有反应，DHPR活性很低。

　　PCD缺乏型PKU：尿液HPLC分析可检出大量7-生物蝶呤(7-biopterin)。

　　2.诊断：在典型症状出现后，临床诊断并不困难，但已失去预防脑损伤的机会，故应强调症状前诊断。因早期不出现症状，因此需借助实验室检测。

　　诊断典型的PKU的标准是：①血浆中苯丙氨酸>1. 2mmol/L (20mg/dl);②血浆中酪氨酸水平正常;③尿中苯丙氨酸代谢产物：苯丙氨酮酸，α羟苯乙酸等增加;④4-羟生物蝶呤辅因子的浓度正常。

　　3.鉴别诊断：苯丙酮尿症需要和下面疾病鉴别：

　　3.1.二氢蝶啶还原酶缺乏症：对饮食控制治疗无反应，又称苯丙酮尿症Ⅱ型(phenylketonuria Ⅱ)。

　　3.2.高苯丙氢酸血症：由二氢蝶啶还原酶缺乏所致。呈AR遗传。

　　3.3.高酪氨酸血症：又称遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia)，由可溶性肝酪氨酸转氨酶缺乏所致。

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