1.诊断检查：
1.1.新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于120μmol/L(2mg/dl);经典型PKU>1200μmol/L (20mg/dl)。
1.2.尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验 两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。三氯化铁试验呈绿色或蓝绿色，2，4一二硝基苯肼(dinitro-phenylhydrazine)试验呈黄色。
1.3.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。
1.4.尿蝶呤分析 应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型PKU：PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少;6.PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加;GTP.CH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。
1.5.酶学诊断 PAH仅存在于肝细胞中，其活性检测比较困难。DHPR、6-PTPS、GTPCH的活性可采用外周血细胞测定。
1.6.DNA分析 目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。据国外报告，已能用完整的PAH基因cDNA为探针可在PAH基因内测得8种内切酶的10个RFLP位点，并用于产前诊断。但由于基因的多态性，新发现的基因缺失与突变型越来越多，分析结果务须谨慎。
1.7.BH4负荷试验(BH4 loading test) 明确为高苯丙氨酸血症后，需进行严格的BH4缺乏症筛查。一般在试验前2天暂停饮食治疗。试验当天口服BH4 20mg/kg，服前及服后2、4、6、8、24小时测定血苯丙氨酸浓度。血液中苯丙氨酸的浓度在口服BH4 (20mg/kg)4～8小时后降至正常，表示对BH4有反应;若苯丙氨酸完全无降低现象，即表示对BH4无反应;或24小时后血苯丙氨酸浓度下降30%以上为BH。反应性，下降10%～29%为部分反应性。
1.8.经过以上评估和检验，若血中苯丙氨酸升高，但酪氨酸正常或偏低，且尿中有苯丙酮类异常代谢产物时，可以推断为PKU的患者，并可进一步鉴别PKU的类型。如下：
典型PKU:B%正常或偏高.BH4的口服负荷试验无反应，DHPR活性正常。B%指生物蝶呤所占之比例，B%=[B/(B÷N)]×100%(B：生物蝶呤含量，N：新蝶呤含量)。
GTPCH缺乏型PKU： B%正常，但是N及B之含量很低，BH4的口服负荷试验有反应，DHPR活性正常。
6-PTPS或SR缺乏型PKU:：B%<5%，BH4的口服负荷试验有反应，DHPR活性正常。
DHPR缺乏型PKU：B%>80%，BH4的口服负荷试验部分有反应，DHPR活性很低。
PCD缺乏型PKU：尿液HPLC分析可检出大量7-生物蝶呤(7-biopterin)。
2.诊断：在典型症状出现后，临床诊断并不困难，但已失去预防脑损伤的机会，故应强调症状前诊断。因早期不出现症状，因此需借助实验室检测。
诊断典型的PKU的标准是：①血浆中苯丙氨酸>1. 2mmol/L (20mg/dl);②血浆中酪氨酸水平正常;③尿中苯丙氨酸代谢产物：苯丙氨酮酸，α羟苯乙酸等增加;④4-羟生物蝶呤辅因子的浓度正常。
3.鉴别诊断：苯丙酮尿症需要和下面疾病鉴别：
3.1.二氢蝶啶还原酶缺乏症：对饮食控制治疗无反应，又称苯丙酮尿症Ⅱ型(phenylketonuria Ⅱ)。
3.2.高苯丙氢酸血症：由二氢蝶啶还原酶缺乏所致。呈AR遗传。
3.3.高酪氨酸血症：又称遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia)，由可溶性肝酪氨酸转氨酶缺乏所致。
- 全新排名：广州治疗荨麻疹要多少钱-广州治疗荨麻疹医院 2025-07-14
- 广州治疗荨麻疹要多少钱？荨麻疹是由于皮肤、黏膜小血管扩张及渗透性增加而出现的一种局限性水肿反应，通...详情
- “医院更新”广州哪儿治疗青春痘比较好-广州治疗痤疮的医院哪好 2025-07-14
- 广州哪儿治疗青春痘比较好?青春痘即痤疮，主要与皮脂分泌过多、毛囊皮脂腺导管堵塞、细菌感染和炎症反应...详情
- 每日看点:广州治疗斑秃所需费用是多少-广州皮肤病医院官网预约挂号 2025-07-14
- 广州治疗斑秃所需费用是多少?斑秃多是由理发师发现的，是一种自身性的非瘢痕性脱发，突然出现局限性脱发...详情
- 滨州看语言发育迟缓的儿童医院？济南六一儿童医院得到家长好评！ 2025-07-14
- 孩子在成长的过程中，一旦有点风吹草动都让家长提心吊胆。孩子的健康始终是要放到地一位的。孩子迟迟不肯...详情
- 滨州儿童语言发育迟缓到哪家医院看？济南六一儿童医院显实力！ 2025-07-14
- 很多家长发现孩子迟迟不肯说话，焦虑困扰的同时又用“贵人语迟”来安慰自己，殊不知在不知不觉中错过了孩...详情
- 滨州专治儿童自闭症的医院？济南六一儿童医院诚信立品牌！ 2025-07-14
- 多少个家庭因为疾病的困扰痛不欲生，又有多少个家庭因为没有选择好正规的医院而加重病情。医院的选择在治...详情
- 滨州治疗自闭症的正规医院？济南六一儿童医院受家长热捧！ 2025-07-14
- 孩子是祖国的花朵，需要在温室中成长，需要父母的精心呵护和培养。但是，当孩子被疾病困扰，家长在给孩子...详情
- 山东滨州孩子抽动症去哪家医院看？济南六一儿童医院团队携手实力出圈！ 2025-07-14
- 孩子的出现仿佛让家庭的每一个角落都充满着欢乐的气息，孩子的一举一动都牵动着家长的心，无论孩子做出什...详情
- 滨州治疗儿童抽动症医院排名？济南六一儿童医院儿童健康护航！ 2025-07-14
- 家庭对每一个人的意义都有所不同，但是每一个家庭都会因为孩子出现而完整。孩子就是时光的证明，养育孩子...详情
- 滨州治疗抽动症好的医院？济南六一儿童医院抽动症治疗更安心！ 2025-07-14
- 孩子的童年充满了欢声笑语，学校的操场上充满着欢声笑语，但有些孩子却不能享受这一无忧无虑的童年时光。...详情
- 滨州哪里看儿童多动症？济南六一儿童医院名医会诊齐聚！ 2025-07-14
- 童年时光短暂又快乐，是一生中纯粹美好的时光。我们常常比喻童年是一艘船，承载着我们对美好未来的期盼。...详情
- 滨州哪个医院看多动症看的好？济南六一儿童医院专业优势凸显！ 2025-07-14
- 生活在这个世-界上，无病无灾，健康快乐就好，其余的都是锦上添花。孩子无忧无虑的年纪就那几年，更应该...详情
-
1
上海江城皮肤病医院中秋节放假吗
2024-09-12 -
2
上海江城皮肤病医院中秋节皮肤科放假吗
2024-09-12 -
3
上海江城皮肤病医院中秋节医生放假吗
2024-09-12 -
4
上海江城皮肤病医院中秋节专家放假吗
2024-09-12 -
5
上海江城皮肤病医院中秋节皮肤科专家放假吗
2024-09-12 -
6
上海江城皮肤病医院中秋节皮肤科医生放假吗
2024-09-12 -
7
脸上的痘痘变成硬包块怎么办?北京治疗痤疮医院
2024-09-12 -
8
上海江城皮肤病医院中秋节放假安排
2024-09-12 -
9
上海江城皮肤病医院皮肤科中秋节放假吗？
2024-09-12 -
10
早孕试纸多久能测出来早孕试纸准确吗
2024-09-12
-
1
我院顺利开展2021学年春季学期新带教临床教师培训（试讲）工作
2023-09-27 -
2
国际助产士日︱生孩子少点疼？
2023-09-27 -
3
我院6位业务骨干赴广西马山开展医疗帮扶工作
2023-09-27 -
4
黄辉副院长督导口岸方舱实验室运行情况
2023-09-27 -
5
我院荣登全省医疗机构持续发展榜单第五名
2023-09-27 -
6
加来驿站医务组为高考保驾护航
2023-09-27 -
7
19张床位全市规模大！我院急诊重症监护室（EICU）正式启用
2023-09-27 -
8
我院团队 “华艺设计杯”防隔感应知应会知识竞赛夺冠
2023-09-27 -
9
我院高血压中心正式获颁国-家高血压达标中心牌匾高血压达标中心高峰论坛同时举行
2023-09-27 -
10
教学竞赛展风采 匠心凝聚促成长——我院成功举办第四届教师教学竞赛
2023-09-27
