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苯丙酮尿症 (苯丙酮尿症,苯丙酮尿)

苯丙酮尿症的诊断

  1.诊断检查:

  1.1.新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日,用厚滤纸采集其外周血液,晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定,后者的假阴性率较低。正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于120μmol/L(2mg/dl);经典型PKU>1200μmol/L (20mg/dl)。

  1.2.尿三氯化铁试验和2,4一二硝基苯肼试验 两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于其特异性欠佳,有假阳性和假阴性的可能,一般用作对较大儿童的初筛。三氯化铁试验呈绿色或蓝绿色,2,4一二硝基苯肼(dinitro-phenylhydrazine)试验呈黄色。

  1.3.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。

  1.4.尿蝶呤分析 应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可以鉴别各型PKU:PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少;6.PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高,新蝶呤排出量增加;GTP.CH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。

  1.5.酶学诊断 PAH仅存在于肝细胞中,其活性检测比较困难。DHPR、6-PTPS、GTPCH的活性可采用外周血细胞测定。

  1.6.DNA分析 目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。据国外报告,已能用完整的PAH基因cDNA为探针可在PAH基因内测得8种内切酶的10个RFLP位点,并用于产前诊断。但由于基因的多态性,新发现的基因缺失与突变型越来越多,分析结果务须谨慎。

  1.7.BH4负荷试验(BH4 loading test) 明确为高苯丙氨酸血症后,需进行严格的BH4缺乏症筛查。一般在试验前2天暂停饮食治疗。试验当天口服BH4 20mg/kg,服前及服后2、4、6、8、24小时测定血苯丙氨酸浓度。血液中苯丙氨酸的浓度在口服BH4 (20mg/kg)4~8小时后降至正常,表示对BH4有反应;若苯丙氨酸完全无降低现象,即表示对BH4无反应;或24小时后血苯丙氨酸浓度下降30%以上为BH。反应性,下降10%~29%为部分反应性。

  1.8.经过以上评估和检验,若血中苯丙氨酸升高,但酪氨酸正常或偏低,且尿中有苯丙酮类异常代谢产物时,可以推断为PKU的患者,并可进一步鉴别PKU的类型。如下:

  典型PKU:B%正常或偏高.BH4的口服负荷试验无反应,DHPR活性正常。B%指生物蝶呤所占之比例,B%=[B/(B÷N)]×100%(B:生物蝶呤含量,N:新蝶呤含量)。

  GTPCH缺乏型PKU: B%正常,但是N及B之含量很低,BH4的口服负荷试验有反应,DHPR活性正常。

  6-PTPS或SR缺乏型PKU::B%<5%,BH4的口服负荷试验有反应,DHPR活性正常。

  DHPR缺乏型PKU:B%>80%,BH4的口服负荷试验部分有反应,DHPR活性很低。

  PCD缺乏型PKU:尿液HPLC分析可检出大量7-生物蝶呤(7-biopterin)。

  2.诊断:在典型症状出现后,临床诊断并不困难,但已失去预防脑损伤的机会,故应强调症状前诊断。因早期不出现症状,因此需借助实验室检测。

  诊断典型的PKU的标准是:①血浆中苯丙氨酸>1. 2mmol/L (20mg/dl);②血浆中酪氨酸水平正常;③尿中苯丙氨酸代谢产物:苯丙氨酮酸,α羟苯乙酸等增加;④4-羟生物蝶呤辅因子的浓度正常。

  3.鉴别诊断:苯丙酮尿症需要和下面疾病鉴别:

  3.1.二氢蝶啶还原酶缺乏症:对饮食控制治疗无反应,又称苯丙酮尿症Ⅱ型(phenylketonuria Ⅱ)。

  3.2.高苯丙氢酸血症:由二氢蝶啶还原酶缺乏所致。呈AR遗传。

  3.3.高酪氨酸血症:又称遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia),由可溶性肝酪氨酸转氨酶缺乏所致。

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