苯丙酮尿症的症状_苯丙酮尿症的症状是什么

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

苯丙酮尿症的症状

预约挂号

　　1.临床表现：

　　患儿出生时正常，一般在3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。

　　1.1.智力低下：为本病最主要的症状，如不及时治疗可于生后数月出现表情果滞、智能发育落后，60%为严重智力低下，只有2一4%为智力接近正常。患儿发育和说话均落后。如果不予治疗，半数患儿智商(IQ)<50°

　　1.2.癫痫发作：多见于1岁以内及有严重智力障碍的小儿，可表现为婴儿痉挛症或其它类型，脑电可见高峰节律紊乱、灶性棘波等异常。

　　1.3.外貌：出生时毛发色泽正常，90%的病儿生后数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

　　1.4.尿和汗液：尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加，有鼠尿臭味。

　　1.5.其他：呕吐和皮肤湿疹常见。

　　2.分类：

　　分经典型(婴儿和儿童型)、恶性型和一过性型三种。

　　经典型为3个月后严重智能低下，言语障碍最重，85%为白痴，肌张力或高或低，不能坐与走，锥体束征，多有面部湿疹。1岁时皮肤白晰伴毛发浅黄，虹膜色偏黄或淡蓝，尿有特殊霉味或鼠尿臭。2岁后常有惊厥，多动，上颌增大隆凸，上颌齿距变宽，身高发展迟缓，孤独内向。

　　l-3%的经典型患儿于1岁时发生严重脑损害，称为恶性型高苯丙氨酸症。

　　另一种为一过性型或良性高苯丙氨酸血症，不需治疗。

苯丙酮尿症【症状】_相关文章

西宁有什么医院专治痘痘“今日关注”西宁哪家治疗痘痘好？ 2025-05-23: 西宁有什么医院专治痘痘“今日关注”西宁哪家治疗痘痘好？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；2...详情

西宁好的看红血丝医院“热门关注”西宁哪家红血丝医院专业？ 2025-05-23: 西宁好的看红血丝医院“热门关注”西宁哪家红血丝医院专业？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；...详情

西宁治疗皮炎专业医院“实时通知”西宁哪个皮炎医院好？ 2025-05-23: 西宁治疗皮炎专业医院“实时通知”西宁哪个皮炎医院好？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；2....详情

本月更新：广州看皮肤病哪家医院好-广州皮肤病医院排名 2025-05-22: 青春痘是生活中常见的一种皮肤病，好发于患者的面部，病发会严重影响患者的外在形象，从而影响到患者的心...详情

门诊资讯：西安哪里专业治疗癫痫病“排行榜名单”-儿童癫痫病的初期症状表现 2025-05-22: 儿童癫痫病作为一种影响儿童身心健康的神经系统疾病，早期识别其症状表现对于及时诊治至关重要。儿童癫痫病...详情

口碑排名：西安那家治疗癫痫病强“排名top前五”-儿童癫痫发作会导致智力下降吗 2025-05-22: 儿童癫痫是一种较为常见的儿科神经系统疾病，许多家长都十分担忧癫痫发作是否会导致孩子智力下降，而这个问...详情

苯丙酮尿症相关文章

苯丙酮尿症疾病常识更多

苯丙酮尿症_同类疾病症状

白化病血友病蚕豆病苯丙酮尿症染色体异常

苯丙酮尿症 （苯丙酮尿症,苯丙酮尿）