苯丙酮尿症的治疗概要：
苯丙酮尿症饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治疗仍在探索中。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食。
苯丙酮尿症的详细治疗：
1.预防：
1.1.避免近亲结婚。杂合子之间不应婚配。
1.2.对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
1.3.开展新生儿筛查以早期发现PKU患儿，早期治疗，防止发生智力低下。尽早实行低苯丙氨酸饮食疗法，同时保证必需的蛋白量。
2.治疗：诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始年龄愈小，效果愈好。
2.1.低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30～50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/d1)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
2.2.确诊BH4缺乏型患儿一般不需要饮食治疗，应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。BH4替代疗法5～l0mg/(kg·d)对GTPCH缺陷或PTPS缺陷的患者较DHPR缺陷效果好。尽管BH4替代疗法已可完全控制患者的血浆苯丙氨酸水平，但临床一般推荐合并用神经递质，如L-多巴、5-羟色胺，因为外源的BH4不能进入脑组织参与神经递质的合成。DHPR缺陷者还需补充叶酸。
2.3.基因治疗 已经在PKU动物模型中获得成功。PKU患者的基因治疗仍在探索中。
2.4.患PKU的妊娠母亲 未用低苯丙氨酸饮食较一般妇女易发生自发性流产，母亲血高苯丙氨酸水平，其婴儿常有智力发育迟缓，小头畸形，和(或)先天性心脏病。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食，于孕期维持血苯丙氨酸浓度<0. 6mmol/L(10mg/dl)。
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