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苯丙酮尿症 (苯丙酮尿症,苯丙酮尿)

苯丙酮尿症的治疗

  苯丙酮尿症的治疗概要:

  苯丙酮尿症饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治疗仍在探索中。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食。


  苯丙酮尿症的详细治疗:

  1.预防:

  1.1.避免近亲结婚。杂合子之间不应婚配。

  1.2.对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

  1.3.开展新生儿筛查以早期发现PKU患儿,早期治疗,防止发生智力低下。尽早实行低苯丙氨酸饮食疗法,同时保证必需的蛋白量。

  2.治疗:诊断一旦肯定,应立即给予积极治疗,治疗开始年龄愈小,效果愈好。

  2.1.低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故仍应按每日30~50mg/kg适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/d1)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

  2.2.确诊BH4缺乏型患儿一般不需要饮食治疗,应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。BH4替代疗法5~l0mg/(kg·d)对GTPCH缺陷或PTPS缺陷的患者较DHPR缺陷效果好。尽管BH4替代疗法已可完全控制患者的血浆苯丙氨酸水平,但临床一般推荐合并用神经递质,如L-多巴、5-羟色胺,因为外源的BH4不能进入脑组织参与神经递质的合成。DHPR缺陷者还需补充叶酸。

  2.3.基因治疗 已经在PKU动物模型中获得成功。PKU患者的基因治疗仍在探索中。

  2.4.患PKU的妊娠母亲 未用低苯丙氨酸饮食较一般妇女易发生自发性流产,母亲血高苯丙氨酸水平,其婴儿常有智力发育迟缓,小头畸形,和(或)先天性心脏病。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食,于孕期维持血苯丙氨酸浓度<0. 6mmol/L(10mg/dl)。

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